La malattia di Kawasaki è una vasculite acuta auto-limitante dell’infanzia.La frequenza della malattia è in aumento, la mancanza di mezzi diagnostici specifici rende la diagnosi no ...
La malattia di Anderson-Fabry è un raro disordine causato da accumulo lisosomiale dei glicosfingolipidi che può interessare tutti gli organi ed i sistemi.A causa della natura altamente v ...
La tachicardia ventricolare bidirezionale, sebbene sia una rara aritmia nella popolazione generale, è frequentemente osservata nei pazienti con sindrome di Andersen-Tawil e con intervallo QT lu ...
L’osteogenesi imperfetta è una rara condizione ereditaria, caratterizzata da fragilità ossea e ridotta massa ossea.L’osteogenesi imperfetta è classificata, tradizional ...
La neoplasia endocrina multipla di tipo 2 ( MEN2 ) comprende una serie di sindromi caratterizzate dalla presenza di tumori multipli alle ghiandole endocrine.Esistono 2 varianti della MEN2 denominate M ...
La sindrome di Kartagener appartiene ad un gruppo eterogeneo di patologie congenite che prendono il nome di discinesia ciliare primaria.La sindrome di Kartagener è un disordine genetico a carat ...
La sindrome di Rokitansky è la seconda causa più comune di amenorrea primaria dopo la disgenesia gonadica. La sindrome di Rokitansky è causata da anomalie della differenziazione d ...
La leucodistrofia metacromatica è causata dalla deficienza dell’enzima arilsulfatasi A. L’assenza di questo enzima provoca un accumulo di solfatidi che vanno a distruggere la guaina ...
La malattia di Fabry è associata a diarrea e a dolore addominale che si ritiene originare da malfunzionamento dei neuroni enterici; sintomi che mimano la sindrome dell’intestino irritabil ...
Sebbene i cambiamenti mentali siano frequenti nella malattia di Wilson, i gravi disturbi psichiatrici si presentano in modo non-comune, e generalmente si accompagnano ad un quadro neurologico.Ci sono ...
La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale associata al cromosoma X, che è caratterizzata da accumulo di galattoconiugati, principalmente globotriaosilceramide, soprattutto a livell ...
La sindrome ipereosinofila è un gruppo di malattie caratterizzate da persistente eosinofilia, definita come più di 1500 cellule/microl con coinvolgimento d’organo e nessuna riconos ...
L’acromegalia è una malattia endocrino-metabolica dovuta ad una eccessiva secrezione dell’ormone della crescita.I primi sintomi si manifestano di solito nelle fase post-puberale con ...
La picnodisostosi è una rara displasia, caratterizzata da alta densità ossea e predisposizione alle fratture delle ossa lunghe, causata dalla deficienza di catepsina K.Le anormalit&agrav ...
Nel corso del Medical Genetics Annual Meeting a Phoenix negli Stati Uniti, sono stati presentati i risultati di uno studio clinico di fase II riguardante Plicera ( Isofagomina ) nella malattia di Gauc ...
