Il momento più appropriato per effettuare lo screening per la malattia di Fabry è l’età scolare. Per questo motivo sono stati sviluppati metodi non invasivi che consistono n ...
La malattia di Fabry è caratterizzata da un’elevata incidenza e comparsa precoce di neuropatia dolorosa.La diagnosi precoce della malattia riveste notevole importanza in quanto è d ...
Fabrazyme è una soluzione per infusione endovenosa, che contiene come principio attivo Agalsidasi beta.Fabrazyme viene utilizzato per trattare pazienti affetti da malattia di Fabry, una rara pa ...
L’insufficienza cardiaca dovuta alla cardiomiopatia di Chagas differisce dall’insufficienza con altre eziologie a causa della presenza di intenso infiltrato infiammatorio e compromissione ...
Ricercatori della Turku University, in Finlandia, hanno esaminato i segni ed i sintomi neurologici di 12 donne con malattia di Fabry.Delle 12 donne esaminate, solo 2 non presentavano segni e sintomi p ...
Le malattie rare sono malattie ereditarie multisistemiche la cui diagnosi precoce appare spesso complessa a causa anche della compromissione di diversi organi ed apparati.Malattia di Pompe - La forma ...
Idursulfasi è il principio attivo di Elaprase, un prodotto che trova indicazione nel trattamento di lungo periodo dei pazienti con sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi II o MPS II ).Elapras ...
La sarcoidosi è un disordine granulomatoso multisistemico di eziologia sconosciuta.Il decorso clinico imprevedibile della malattia ha indotto a ricercare i biomarcatori utili a predire l’ ...
La malattia di Fabry, una malattia da accumulo lisosomiale, può essere diagnosticata dimostrando un deficit dell’attività dell’enzima alfa-galattosidasi A mediante un semplic ...
La precoce individuazione della disfunzione miocardica nella malattia di Fabry ha evidenziato alterazioni strutturali dei miofilamenti.Un totale di 6 pazienti di sesso maschile con cardiomiopatia asso ...
La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale, che è distinta in 3 tipi: Il tipo I della malattia di Gaucher si differenzia dal tipo II e III per l’assenza di coinv ...
La malattia di Gaucher è la più comune malattia da accumulo lisosomiale, è un raro disordine autosomico recessivo, caratterizzato da funzione difettiva dell’enzima catabolic ...
Le informazioni riguardo alle caratteristiche patologiche renali nella malattia di Fabry nei soggetti in età pediatrica è limitata.Ricercatori dell’Hankeland University Hospital a ...
La sindrome di Parinaud o sindrome del mesencefalo dorsale è caratterizzata da paralisi dello sguardo verso l’alto o verso il basso, difetto di convergenza e nistagmo.Altri segni caratter ...
Quasi il 15-20% dei pazienti con malattia di Kawasaki non risponde agli alti dosaggi di gammaglobuline per via endovenosa.Ricercatori dell’Osaka City General Hospital in Giappone hanno valutato ...
