La malattia di Fabry, una malattia da accumulo lisosomiale, può essere diagnosticata dimostrando un deficit dell’attività dell’enzima alfa-galattosidasi A mediante un semplice prelievo di sangue. Tuttavia, essendo una malattia rara, può essere sospettata la sua presenza attraverso un attento esame dei segni e dei sintomi.
La malattia di Fabry è caratterizzata da un’ampia varietà di sintomi, con coinvolgimento di diversi organi ed apparati.
I segni e sintomi più caratteristici per una diagnosi precoce della malattia di Fabry sono i seguenti:
Neurologici: il dolore è uno dei sintomi più importanti della malattia di Fabry ed è anche il primo ad essere osservato. Si manifesta soprattutto a livello di mani e piedi ( acroparestesia ). A differenza di tutti gli altri sintomi ha una maggiore prevalenza in età infantile e diminuisce con l’età.
Dermatologici: le prime manifestazioni della malattia di Fabry includono sintomi dermatologici.La malattia può manifestarsi con lesioni cutanee ( angectasie ), che possono essere presenti già in età infantile. Le macchie possono essere piane o rilevate, ed aumentano di numero e dimensione in età adulta ( angiocheratoma ), assumendo un colore rosso scuro-violaceo.
Sono localizzate principalmente a livello della regione periombelicale, ipogastrica del tronco, palmoplantare, congiuntivale e delle labbra.
Oltre alle lesioni cutanee, l’anidrosi e l’ipoidrosi sono sintomi altamente caratteristici della malattia.
Oftalmologici: gli occhi sono colpiti nella maggior parte dei pazienti con malattia di Fabry. I malati di Fabry presentano una tipica opacità corneale ( cornea verticillata), dovuta a una lesione distrofica della cornea. Si tratta di un disturbo oculistico molto raro nelle persone che non presentano malattia di Fabry, pertanto la sua presenza rappresenta un segno diagnostico evidente di malattia.
Otorinolaringoiatrici: la perdita dell’udito ed il tinnito sono da considerarsi caratteri diagnostici della malattia di Fabry. In particolare in età pediatrica è stato riscontrato il tinnito nel 27% dei bambini ( età media: 12,3 anni ) e nel 27% delle bambine ( età media: 11.5 anni ) Questo disturbo aumenta di intensità con l’età. ( Xagena2008 )
Fonte: Orphanet, 2008
Endo2008 Pedia2008 Neuro2008 Dermo2008 Oftlam2008 ML2008 Fabry2008
