La deaminazione della citidina che è guidata da CRISPR ( clustered regularly interspaced short palindromic repeats / sequenze ripetute palindrome brevi raggruppate a intervalli regolari ) può mediare ...
Il rilevamento della mutazione BRAF V600E nel glioma pediatrico di basso grado è stato associato a una risposta inferiore alla chemioterapia standard. In studi precedenti, Dabrafenib [ Tafinlar ] ( ...
La teleangectasia emorragica ereditaria ( HHT ) è una malattia ereditaria associata a varianti patogene nella trasformazione dei geni correlati alla via di segnalazione del fattore di crescita beta, c ...
Le miopatie mitocondriali primarie ( PMM ) comprendono un gruppo di malattie genetiche che compromettono la fosforilazione ossidativa mitocondriale, influenzando negativamente la funzione fisica, la c ...
L'istiocitosi a cellule di Langerhans ( LCH ) è una malattia neoplastica rara, eterogenea, che colpisce principalmente i bambini. Mutazioni BRAF sono state riportate in più del 50% dei pazienti con ...
La malattia di Erdheim-Chester ( ECD ) e la malattia di Rosai-Dorfman ( RDD ) sono rare istiocitosi a cellule non-Langerhans ( non-LCH ), per le quali le opzioni terapeutiche sono limitate. L'attiv ...
Un sanguinamento mestruale abbondante si verifica nell’80% delle donne affette dalla malattia di von Willebrand ed è associato a carenza di ferro e scarsa risposta alle attuali terapie. Le linee gui ...
L'efficacia e la sicurezza a lungo termine della proteina di fusione Fc del fattore IX ricombinante con emivita estesa ( rFIXFc ) sono state stabilite tra i pazienti precedentemente trattati con emofi ...
La malattia di Von Hippel-Lindau ( VHL ) è una sindrome con predisposizione familiare al cancro, legata a neoplasie benigne e maligne, come gli emangioblastomi della retina, del cervelletto e del mido ...
La sindrome da fosfoinositide 3-chinasi delta ( PI3K-delta ) attivata ( APDS ) è un errore congenito dell'immunità con manifestazioni cliniche che includono infezioni, linfoproliferazione, autoimmunit ...
L'angioedema ereditario è una malattia genetica rara e potenzialmente letale associata alla disregolazione del sistema callicreina-chinina. Garadacimab, un nuovo anticorpo monoclonale completamente ...
I progressi nella diagnostica genomica sono promettenti per una migliore cura delle malattie ematologiche rare. E' stato descritto un nuovo approccio terapeutico mirato per la displasia ematodiafisa ...
La protoporfiria eritropoietica e la protoporfiria legata al cromosoma X sono errori congeniti della biosintesi dell'eme che causano elevati livelli circolanti di protoporfirina priva di metallo e fot ...
Le linee guida raccomandano una terapia on-demand efficace per tutti gli individui con angioedema ereditario. È stato valutato il nuovo inibitore della callicreina plasmatica orale, Sebetralstat, ch ...
La miopatia necrotizzante immuno-mediata è una miopatia autoimmune caratterizzata da debolezza muscolare prossimale, elevate concentrazioni di creatina chinasi e autoanticorpi che riconoscono la 3-idr ...
