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Il deficit di piruvato chinasi è una condizione cronica rara, ereditaria, associata all'anemia emolitica. In uno studio di fase 2, Mitapivat ( Pyrukynd ), un attivatore orale di prima classe della p ...


Le lineeguida internazionali raccomandano condizionatamente la profilassi a lungo termine nei pazienti con malattia di von Willebrand ( VWD ) e sanguinamento grave e frequente. Poiché il fattore di ...


Mitapivat ( Pyrukynd ), un attivatore orale della piruvato chinasi ( PK ) nei globuli rossi ( RBC ), ha mostrato miglioramenti significativi nell'emoglobina e nell'emolisi tra i pazienti con deficit d ...


Sutimlimab ( Enjaymo ), un anticorpo monoclonale immunoglobulina G4 ( IgG4 ) umanizzato first-in-class che inibisce selettivamente la via classica del complemento a C1s, ha rapidamente interrotto l'em ...


La mastocitosi sistemica avanzata ( AdvSM ) è una rara neoplasia mieloide, guidata dalla mutazione KIT D816V in più del 90% dei pazienti. Avapritinib ( Ayvakyt ), un potente inibitore della mutazion ...


I pazienti con amiloidosi da catena leggera delle immunoglobuline ( AL ) e coinvolgimento cardiaco in stadio IIIb hanno un esito negativo nonostante l'introduzione di nuovi trattamenti. Tuttavia, un ...


L'emofilia acquisita A ( AHA ) è una rara malattia emorragica autoimmune grave con morbilità e mortalità significative. Sebbene sia fondamentale per il controllo della malattia, non c'è consenso per ...


L'epidermolisi bollosa distrofica è una rara malattia cutanea bollosa genetica causata da mutazioni in COL7A1, che codifica per il collagene di tipo VII ( C7 ). Beremagene geperpavec ( B-VEC ) è una ...


La segnalazione ciliare compromessa nella via del recettore della melanocortina-4 ( MC4R ) potrebbe contribuire all'obesità nei pazienti con sindrome di Bardet-Biedl e sindrome di Alström, malattie ge ...


Risdiplam ( Evrysdi ) è una terapia somministrata per via orale che modifica lo splicing pre-mRNA del gene di sopravvivenza del motoneurone 2 ( SMN2 ), ed è approvato per il trattamento dell'atrofia m ...


La malattia di Wilson è una malattia ereditaria del trasporto del rame. Mentre la Penicillamina è utilizzata terapeuticamente per ristabilire l'equilibrio del rame, la Trientina è indicata per i pazie ...


La malattia di Rosai-Dorfman ( RDD ) è una neoplasia istiocitica rara con studi recenti a mostrare alterazioni nella via MAPK, più comunemente nei geni KRAS e MEK in circa il 40% dei pazienti. I rap ...


Si è determinato se Rituximab ( MabThera ) sia sicuro e potenzialmente benefico, giustificando ulteriori indagini in uno studio di efficacia per la miastenia grave generalizzata positiva agli anticorp ...


Un trattamento efficace per la leucodistrofia metacromatica ( MLD ) rimane un'esigenza medica sostanziale insoddisfatta. Sono state studiate la sicurezza e l'efficacia di Atidarsagene autotemcel ( A ...


L'enzima di riparazione del DNA Artemis è essenziale per il riarrangiamento dei recettori delle cellule T e B. Le mutazioni in DCLRE1C, che codifica per Artemis, causano un'immunodeficienza combinat ...