Il riutilizzo di farmaci già approvati per curare malattie diverse da quelle per cui erano stati creati potrebbe fornire nuove opzioni terapeutiche per la distrofia muscolare di Duchenne. Poiché il ...
La miosite a corpi inclusi è la malattia di atrofia muscolare progressiva più comune nelle persone di età superiore ai 50 anni, senza trattamento farmacologico efficace. Arimoclomol è un co-indutto ...
L'amiloidosi da transtiretina, chiamata anche amiloidosi ATTR, è associata all'accumulo di depositi di amiloide da transtiretina nel cuore e si manifesta comunemente come cardiomiopatia progressiva. ...
La mastocitosi sistemica indolente ( ISM ) è una malattia dei mastociti clonali causata dalla mutazione KIT D816V. Sono state valutate l'efficacia e la sicurezza di Avapritinib ( Ayvakyt ) rispetto ...
Rituximab ( MabThera ) ha rivoluzionato il trattamento della malattia di Castleman multicentrica ( MCD ) associata all’herpesvirus di Kaposi / herpesvirus umano 8 ( HHV8+ MCD ), convertendo una malatt ...
L'istiocitosi a cellule di Langerhans ( LCH ) è una malattia caratterizzata da una varietà di segni clinici. Le forme più gravi colpiscono gli organi a rischio ( RO ). Il ruolo accertato della mut ...
La deaminazione della citidina che è guidata da CRISPR ( clustered regularly interspaced short palindromic repeats / sequenze ripetute palindrome brevi raggruppate a intervalli regolari ) può mediare ...
Il rilevamento della mutazione BRAF V600E nel glioma pediatrico di basso grado è stato associato a una risposta inferiore alla chemioterapia standard. In studi precedenti, Dabrafenib [ Tafinlar ] ( ...
La teleangectasia emorragica ereditaria ( HHT ) è una malattia ereditaria associata a varianti patogene nella trasformazione dei geni correlati alla via di segnalazione del fattore di crescita beta, c ...
Le miopatie mitocondriali primarie ( PMM ) comprendono un gruppo di malattie genetiche che compromettono la fosforilazione ossidativa mitocondriale, influenzando negativamente la funzione fisica, la c ...
L'istiocitosi a cellule di Langerhans ( LCH ) è una malattia neoplastica rara, eterogenea, che colpisce principalmente i bambini. Mutazioni BRAF sono state riportate in più del 50% dei pazienti con ...
La malattia di Erdheim-Chester ( ECD ) e la malattia di Rosai-Dorfman ( RDD ) sono rare istiocitosi a cellule non-Langerhans ( non-LCH ), per le quali le opzioni terapeutiche sono limitate. L'attiv ...
Un sanguinamento mestruale abbondante si verifica nell’80% delle donne affette dalla malattia di von Willebrand ed è associato a carenza di ferro e scarsa risposta alle attuali terapie. Le linee gui ...
L'efficacia e la sicurezza a lungo termine della proteina di fusione Fc del fattore IX ricombinante con emivita estesa ( rFIXFc ) sono state stabilite tra i pazienti precedentemente trattati con emofi ...
La malattia di Von Hippel-Lindau ( VHL ) è una sindrome con predisposizione familiare al cancro, legata a neoplasie benigne e maligne, come gli emangioblastomi della retina, del cervelletto e del mido ...