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Dall'approvazione nell'Unione Europea del Nitisinone ( Orfadin ) nel 2005, la prognosi per i pazienti con tirosinemia ereditaria di tipo 1 è cambiata drasticamente, dato che i pazienti che vivono con ...


L'analisi dei risultati a 5 anni con la terapia genica PTC-AADC, presentata al 50° Incontro annuale della Child Neurology Society, ha mostrato profondi miglioramenti nei bambini con deficit della deca ...


Sono state valutate la sicurezza a lungo termine e la durata della risposta nei neonati con atrofia muscolare spinale ( SMA ) di tipo 1 dopo la somministrazione della terapia genica sostitutiva Onasem ...


La malattia da agglutinine fredde è una rara anemia emolitica autoimmune caratterizzata da emolisi causata dall'attivazione della via classica del complemento. Sutimlimab, un anticorpo monoclonale uma ...


L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 è un disturbo dei motoneuroni che provoca la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i 2 anni di età. Sono state valutate la sicurezza e l'efficac ...


L'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina è una malattia rara, ereditaria e progressiva causata da mutazioni nel gene della transtiretina ( TTR ). Sono state valutate la sicurezza e l'effi ...


La paralisi sopranucleare progressiva è una malattia neurodegenerativa associata all'aggregazione della proteina tau. Tilavonemab è un anticorpo monoclonale che si lega all'estremità N della tau uma ...


L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 è una malattia neuromuscolare rara e progressiva causata da bassi livelli della proteina SMN. Risdiplam ( Evrysdi ) è una piccola molecola somministrata per via ...


La miosite da corpi inclusi è la miosite più frequente nei pazienti di età superiore a 50 anni. Gli immunosoppressori classici sono inefficaci nel trattamento della miosite da corpi inclusi e ad ogg ...


Il trattamento con Fenfluramina può ridurre la frequenza mensile delle crisi convulsive nei pazienti con sindrome di Dravet che hanno uno scarso controllo delle crisi con i loro attuali regimi di farm ...


Sono state descritte le caratteristiche dei pazienti con miastenia grave ad esordio molto tardivo. È stato condotto uno studio multicentrico trasversale osservazionale basato sulle informazioni cont ...


La sindrome di Netherton ( NS ) è una malattia genetica rara e grave della corneificazione con elevata morbilità. Il trattamento per la sindrome di Netherton è notoriamente difficile. Studi recenti ...


L'uso di agenti biologici nella miastenia grave generalizzata è generalmente limitato ai casi refrattari alla terapia; il beneficio nella malattia di nuova insorgenza è sconosciuto. È stato valutat ...


Sono state valutate la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di Viltolarsen ( Viltepso ), un nuovo oligonucleotide antisenso, nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) suscettibile ...


Non esistono terapie efficaci per l'acondroplasia. Uno studio in aperto ha suggerito che la somministrazione di Vosoritide potrebbe aumentare la velocità di crescita nei bambini con acondroplasia. U ...