Fasudil ( Eril ) è un inibitore a piccola molecola della chinasi associata a Rho ( ROCK ) ed è approvato per il trattamento dell'emorragia subaracnoidea. Negli studi preclinici, è stato dimostrato ...
L'anticorpo anti-fattore di crescita endoteliale vascolare ( VEGF ) umanizzato Bevacizumab è efficace per il trattamento della schwannomatosi correlata a NF2 ( NF2 ), precedentemente nota come neurofi ...
La schwannomatosi correlata a NF2 ( NF2-SWN, precedentemente chiamata neurofibromatosi di tipo 2 ) è una sindrome di predisposizione tumorale che si manifesta con molteplici schwannomi vestibolari, sc ...
La profilassi a lungo termine con un concentrato di fattore di von Willebrand ( VWF ) è raccomandata nei pazienti con malattia di von Willebrand ( VWD ) che hanno una storia di sanguinamenti gravi e f ...
Il deficit di CD55 con iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica ed enteropatia con perdita di proteine ( CHAPLE ) è una malattia genetica ultrarara caratterizzata da danno linfatico int ...
L'angioedema ereditario è una malattia genetica rara che porta ad attacchi di gonfiore gravi e imprevedibili. NTLA-2002 è una terapia di modifica genetica in vivo basata su brevi ripetizioni palind ...
La malattia di Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è una rara malattia da accumulo lisosomiale. Sono state valutate la sicurezza e l’efficacia di NALL ( N-acetil-l-leucina ), un agente che potenzialment ...
Esiste un bisogno insoddisfatto di trattamento della glomerulosclerosi focale segmentale ( FSGS ). In uno studio di fase 2 della durata di 8 settimane, Sparsentan ( Filspari ), un duplice antagonista ...
Le conoscenze sulla prevalenza e sui tipi di tumore della sindrome melanoma - astrocitoma ( MAS ) correlata a CDKN2A sono limitate e potrebbero migliorare il riconoscimento della malattia. È stata st ...
I progressi nel trattamento della istiocitosi a cellule di Langerhans ( LCH ) hanno portato a una crescente popolazione di sopravvissuti. Mancano, tuttavia, dati sugli esiti a lungo termine tra gli a ...
La linfoistiocitosi emofagocitica ( HLH ) è una sindrome iperinfiammatoria pericolosa per la vita che viene più comunemente trattata con Etoposide e Desametasone. Questo standard di terapia ha migl ...
La miopatia miotubulare legata al cromosoma X è una malattia muscolare congenita rara, pericolosa per la vita, osservata principalmente nei maschi, causata da mutazioni nel gene MTM1. Nessuna terapia ...
La miastenia grave generalizzata è una malattia rara cronica, imprevedibile e debilitante, spesso accompagnata da un carico terapeutico elevato e con un bisogno insoddisfatto di trattamenti più effica ...
La miastenia grave generalizzata è una malattia autoimmune cronica, imprevedibile e debilitante. Sono necessari nuovi trattamenti per questa malattia perché le terapie convenzionali hanno limitazion ...
La morfea pansclerotica invalidante ( DPM ) è una rara malattia infiammatoria sistemica, caratterizzata da scarsa guarigione delle ferite, fibrosi, citopenia, ipogammaglobulinemia e carcinoma a cellul ...