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Malattie rare

La miopatia mitocondriale colpisce gravemente la struttura del muscolo scheletrico e la funzione con conseguente difetto della fosforilazione ossidativa. Tuttavia, i principali meccanismi patogeneti ...


La malattia di Pompe è una miopatia metabolica progressiva. La progressione della malattia è anche caratterizzata dalla progressiva disfunzione dell'apparato vocale. Uno studio ha utilizzato metodi ...


L’ipoplasia pontocerebellare di tipo 2 ( PCH2 ) è causata da un difetto nel gene TSEN54 e porta a gravi e precoci disturbi nello sviluppo del cervello, in particolare di cervelletto e ponte. È stata ...


L’ampiezza della distribuzione delle cellule rosse, un parametro classico utilizzato nella diagnosi differenziale di anemia, è stato recentemente riconosciuto come un marker di infiammazione cronica e ...


La pancreatite autoimmune di tipo 1 ( AIP ) è clinicamente caratterizzata da una risposta alla terapia steroidea. Pur avendo una prognosi favorevole, la pancreatite autoimmune ha un alto tasso di reci ...


L’obesità a rapida insorgenza con disfunzione ipotalamica, ipoventilazione e disregolazione autonomica ( ROHHAD ) è una malattia rara con un alto tasso di mortalità. Anche se l’ipoventilazione nottu ...


La malattia di Huntington ( HD ) è una malattia devastante del cervello senza alcun trattamento o cura efficaci disponibili. La scarsità di tessuto cerebrale rende difficile studiare i cambiamenti n ...


Il tipo vascolare rappresenta una entità molto rara, ma clinicamente la più fatale di sindrome di Ehlers-Danlos ( EDS ). I pazienti sono spesso ricoverati a causa di emorragie arteriose, e il tessut ...


I disordini del ciclo dell'urea ( UCD ) sono rari difetti metabolici ereditari della detossificazione dell’ammoniaca. In circa la metà dei pazienti che presentano disordini del ciclo dell’urea, i pr ...


L’epidermolisi bollosa ereditaria comprende un gruppo molto eterogeneo di malattie rare caratterizzate da esacerbata fragilità della pelle e/o della mucosa e formazione di bolle dopo un trauma meccani ...


La Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è un raro disordine neurodegenerativo progressivo con trasmissione autosomica recessiva causato da mutazioni nel gene NP-C 1 o NP-C 2. Oltre a sintomi viscerali, l ...


L’attivazione aberrante della via Hedgehog è un fattore chiave nella patogenesi del carcinoma basocellulare ( BCC ), comprendente i pazienti con la sindrome nevoide del carcinoma a cellule basali ( BC ...


Gli angiomiolipomi renali sono manifestazioni abituali della sclerosi tuberosa complessa che possono causare emorragie legate ad aneurisma e danno renale. Everolimus ( Afinitor ) è emerso come alter ...


Il trattamento dei pazienti con fenilchetonuria ( PKU ) si basa su una dieta fenilalanina-ristretta, restrittiva nelle proteine naturali combinata con integratori di L-amminoacidi privi di fenilalanin ...


L'efficacia e la sicurezza del Benzoato di sodio per via endovenosa per il trattamento di episodi acuti di iperammoniemia nei disordini del ciclo dell'urea sono ben note. Tuttavia, i dati pubblicati ...


L'angioedema ereditario con deficit di C1-inibitore ( C1-INH-HAE ) è caratterizzato da attacchi ricorrenti di gonfiore che interessano vari siti corporei. Tali attacchi sono una causa frequente di vis ...


La sclerosi tuberosa è una malattia monogenica derivante da difetti dei geni TSC1 o TSC2 che codificano le proteine che formano il complesso soppressore del tumore amartina-tuberina, il complesso bers ...


I dati provenienti da coorti di granulomatosi a esordio infantile con poliangioite ( GPA ) e poliangioite microscopica ( MPA ) sono limitati ed eterogenei. Sono state analizzate le caratteristiche a ...


La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale progressivo legata al cromosoma X che colpisce sia i maschi che le femmine. La malattia di Fabry causa mutazioni del gene GLA provocando ...


L'epilessia si verifica in circa il 90% di tutte le persone con sclerosi tuberosa complessa. Nel 67% dei casi l'insorgenza della malattia avviene durante l'infanzia. Nel 50% o più dei casi le cris ...


HyQvia è un’unità a doppio flaconcino costituita da un flaconcino di Immunoglobulina umana normale ( Immunoglobulina 10% o IG 10% ) e un flaconcino di Ialuronidasi umana ricombinante ( rHuPH20 ).. ...


ATryn ( Antitrombina alfa ) è indicato nella profilassi della tromboembolia venosa negli interventi chirurgici in pazienti adulti con deficit congenito di antitrombina. Di norma è somministrato unitam ...


I pazienti con sindrome di Prader-Willi ( PWS ) presentano un deficit cognitivo. Il trattamento con Ormone della crescita ( GH ) durante l'infanzia migliora le funzioni cognitive, mentre la capacità c ...


Nel corso del Congresso annuale dell’American College of Rheumatology ( ACR ), sono stati presentati i risultati dello studio di fase III GiACTA, che ha valutato Tocilizumab ( RoActemra; Actemra ) nei ...


È stata determinata la gravità della malattia aortica nei pazienti con sindrome Loeys-Dietz ( LDS ). Sono stati inclusi in uno studio 33 pazienti con diagnosi di sindrome Loeys-Dietz. Dopo aver es ...


La amiloidosi cardiaca da transtiretina ( ATTR ) è una cardiomiopatia progressiva e fatale per la quale sono in fase di sviluppo diverse terapie promettenti. La diagnosi è spesso ritardata o mancata ...


Il Comitato per i farmaci ad uso umano ( Committee for Human Medicinal Products – CHMP ) dell’EMA ( European Medicines Agency ) assieme al Comitato per le Terapie Avanzate ( Committee for Advanced The ...


La malattia di Castleman multicentrica descrive un gruppo di malattie linfoproliferative poco conosciute guidate da ipercitochinemia proinfiammatoria. I pazienti hanno caratteristiche cliniche etero ...


La telangiectasia ereditaria emorragica è una malattia genetica che porta alla angiodisplasia multiregionale. La grave epistassi ricorrente è la presentazione più comune, che spesso porta a grave an ...


Le mutazioni nei geni per la citotossicità dei linfociti perforina-dipendenti sono associate a linfoistiocitosi emofagocitica, anche nota come sindrome da attivazione macrofagica, una rara malattia di ...


Sono stati confrontati i benefici e i rischi della terapia con Litio versus astensione / altri trattamenti nella sindrome di Kleine-Levin ( KLS ). In una coorte KLS seguita in un unico Centro, 130 ...


È stata valutata l'associazione tra gravità della neuropatia e stadio della malattia, ed è stato stimato il tasso di progressione della neuropatia in una analisi trasversale retrospettiva di una popol ...


È stata stimata la prevalenza di caratteristiche cliniche prodromiche di neurodegenerazione in pazienti con malattia di Anderson-Fabry rispetto a controlli di pari età. Lo studio trasversale prospe ...


La protoporfiria eritropoietica è una fotodermatosi grave associata a fototossicità acuta. I pazienti con questa condizione hanno dolori lancinanti e una qualità notevolmente ridotta di vita. E’ ...


L’European Medicine Agency ( EMA ) ha raccomandato l’autorizzazione all’immissione in commercio di Kanuma ( Sebelipase alfa ), il primo farmaco candidato al trattamento del deficit della lipasi acida ...


L’European Medicines Agency ( EMA ) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in circostanze eccezionali per Strensiq ( Asfotase alfa ), per il trattamento a lungo ...


Le immunodeficienze combinate sono segnate da errori congeniti dell’immunità da cellule T, in cui le cellule T presenti sono quantitativamente o funzionalmente carenti. È anche comune una alterata i ...


Si è determinata la frequenza dei sintomi urologici e gastrointestinali in una coorte di individui con distroglicanopatia rispetto ai controlli sani. I partecipanti a uno studio nordamericano sulla ...


Il cardine del trattamento per la malattia di Gaucher di tipo 1 è l’infusione a settimane alterne della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ). Uno studio ha verificato se i pazienti stabili con t ...


Le mutazioni in RPE65 causano l’amaurosi congenita di Leber, una malattia degenerativa progressiva della retina che danneggia gravemente la vista nei bambini. La terapia genica può comportare modest ...


L’insufficienza cardiorespiratoria è la principale causa di morte nella distrofia muscolare di Duchenne. Sulla base di prove precliniche e di studi di fase 2, è stata valutata l'efficacia e la sicure ...


Le ulcere orali, il segno distintivo della sindrome di Behçet, possono essere resistenti al trattamento convenzionale; pertanto, sono necessari farmaci alternativi. Apremilast ( Otezla ) è un inibit ...


Alcaptonuria ( AKU ) è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene HGD ( omogentisato-1,2-diossigenasi ) che porta a deficit di attività enzimatica HGD. E’in corso il Progetto ...


E’ stato valutato il coinvolgimento delle piccole fibre nervose nella malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A ( CMT1A ) mediante immunofluorescenza indiretta e microscopia confocale su biopsie da pell ...


Sono state esaminate le anomalie della sostanza bianca del cervello sulla base della risonanza magnetica per immagini [ MRI ] in adulti con malattia di Lesch-Nyhan ( LND ) o una variante attenuata ( L ...


La sindrome di Sturge-Weber ( SWS ) è caratterizzata da macchie di vino-porto che interessano il volto, gli occhi e il sistema nervoso centrale. Il laser pulsato ( PDL ) è il trattamento standard pe ...


La distrofia miotonica di tipo 1 ( MD1 ) è segnalata per essere associata a tumori maligni interni. L'associazione della distrofia miotonica con tumori cutanei non è del tutto chiara. È stato eff ...


Sono state descritte l'efficacia e la sicurezza di diversi farmaci biologici in una coorte di 20 pazienti con malattia di Still a insorgenza nell’età adulta ( AOSD ). Sono stati valutati retrospett ...


Nonostante le indicazioni autorizzate limitate, i farmaci anti-interleuchina-1 ( anti-IL-1 ) sono spesso utilizzati nella pratica clinica per un numero crescente di malattie autoinfiammatorie. È s ...


La reticoloistiocitosi multicentrica ( MRH ) è una rara istiocitosi multisistemica non-Langerhans caratterizzata da noduli cutanei e grave poliartrite distruttiva, talvolta associata a sintomi costitu ...