Vulvodinia
Vulvodinia - Graziottin
Xagena Newsletter
Xagena Mappa

L'angioedema ereditario è caratterizzato da gonfiori ricorrenti e imprevedibili che sono invalidanti e potenzialmente fatali. L'inibizione selettiva della produzione plasmatica di precallicreina da pa ...


Per valutare se Eculizumab ( Soliris ) aiuti i pazienti con miastenia grave generalizzata ( gMG ) refrattaria positiva al recettore anti-acetilcolina ( AChR+ ) a raggiungere lo stato di manifestazion ...


È stata valutata la sicurezza a lungo termine e l'effetto della Mexiletina sul test della distanza percorsa a piedi in 6 minuti in una coorte ben definita di pazienti con distrofia miotonica di tipo 1 ...


Un precedente studio di fase 3 ha mostrato che la combinazione Lumacaftor e Ivacaftor ( Orkambi ) era generalmente sicura e ben tollerata per 24 settimane di trattamento in bambini di età compresa tra ...


L'amiloidosi sistemica delle catene leggere delle immunoglobuline ( AL ) è caratterizzata dalla deposizione di fibrille amiloidi di catene leggere prodotte dalle plasmacellule clonali CD38+. Daratum ...


L'amiloidosi da transtiretina, chiamata anche amiloidosi ATTR, è una malattia potenzialmente letale caratterizzata da un progressivo accumulo di proteina transtiretina mal ripiegata ( TTR ) nei tessut ...


C'è un bisogno insoddisfatto di opzioni di trattamento per la miastenia grave generalizzata che siano efficaci, mirate, ben tollerate e che possano essere utilizzate in un'ampia popolazione di pazient ...


Sono stati valutati gli effetti a lungo termine ( 2 anni ) di Bimagrumab nei partecipanti con miosite da corpi inclusi sporadica ( sIBM ). I partecipanti ( di età compresa tra 36 e 85 anni ) che ha ...


L'atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare rara, autosomica recessiva, causata dalla perdita biallelica del gene del motoneurone di sopravvivenza 1 ( SMN1 ), con conseguente disfunzione ...


Il deficit di decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici ( AADC ) è una rara malattia genetica caratterizzata da una sintesi carente di dopamina e serotonina. Si manifesta nella prima infanzia e pro ...


Nusinersen ( Spinraza ) ha mostrato un profilo rischio-beneficio favorevole nei partecipanti con atrofia muscolare spinale ( SMA ) a esordio infantile durante l'analisi ad interim di uno studio clinic ...


GNAS codifica per la proteina G-alfa-s ( subunità alfa della proteina G stimolatrice ), che media la segnalazione del recettore accoppiato alla proteina G ( GPCR ). Le mutazioni di GNAS causano rita ...


La trombocitopenia immunitaria è una rara malattia autoimmune associata a rischio di sanguinamento e affaticamento. Il trattamento di prima linea raccomandato per la trombocitopenia immunitaria è co ...


La malattia di Pompe è una malattia rara caratterizzata da una progressiva perdita della funzione muscolare e respiratoria dovuta al deficit di alfa-glucosidasi acida. La terapia enzimatica sostitutiv ...


Sono stati valutati gli endpoint di sicurezza e tollerabilità e di efficacia esplorativa per Gaboxadolo ( OV101 ) rispetto al placebo in individui con sindrome di Angelman. Gaboxadolo è un agonista ...