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Sono stati presentati i risultati di uno studio di fase II riguardanti l’immunoterapico che ha come target WT1, Galinpepimut-S, in sviluppo clinico nel trattamento dei pazienti con mieloma multiplo, s ...


Il trattamento dei pazienti con fenilchetonuria ( PKU ) si basa su una dieta fenilalanina-ristretta, restrittiva nelle proteine naturali combinata con integratori di L-amminoacidi privi di fenilalanin ...


L'efficacia e la sicurezza del Benzoato di sodio per via endovenosa per il trattamento di episodi acuti di iperammoniemia nei disordini del ciclo dell'urea sono ben note. Tuttavia, i dati pubblicati ...


L'angioedema ereditario con deficit di C1-inibitore ( C1-INH-HAE ) è caratterizzato da attacchi ricorrenti di gonfiore che interessano vari siti corporei. Tali attacchi sono una causa frequente di vis ...


L'incidenza e fattori predittivi di aritmie e/o anomalie della conduzione che richiedono l'impianto di dispositivo cardiaco sono scarsamente caratterizzate nella malattia di Fabry. Uno studio retro ...


La sclerosi tuberosa è una malattia monogenica derivante da difetti dei geni TSC1 o TSC2 che codificano le proteine che formano il complesso soppressore del tumore amartina-tuberina, il complesso bers ...


I dati provenienti da coorti di granulomatosi a esordio infantile con poliangioite ( GPA ) e poliangioite microscopica ( MPA ) sono limitati ed eterogenei. Sono state analizzate le caratteristiche a ...


La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale progressivo legata al cromosoma X che colpisce sia i maschi che le femmine. La malattia di Fabry causa mutazioni del gene GLA provocando ...


L'epilessia si verifica in circa il 90% di tutte le persone con sclerosi tuberosa complessa. Nel 67% dei casi l'insorgenza della malattia avviene durante l'infanzia. Nel 50% o più dei casi le cris ...


HyQvia è un’unità a doppio flaconcino costituita da un flaconcino di Immunoglobulina umana normale ( Immunoglobulina 10% o IG 10% ) e un flaconcino di Ialuronidasi umana ricombinante ( rHuPH20 ).. ...


I segni oculari della malattia di Fabry possono essere osservati nei primi 10 anni di vita. È stata esaminata la comparsa di segni oculari in 232 pazienti pediatrici nel Registro Internazionale Fa ...


ATryn ( Antitrombina alfa ) è indicato nella profilassi della tromboembolia venosa negli interventi chirurgici in pazienti adulti con deficit congenito di antitrombina. Di norma è somministrato unitam ...


Firazyr ( Icatibant ) è indicato per la terapia sintomatica degli attacchi acuti di angioedema ereditario negli adulti con carenza di inibitore esterasi C1. L’angioedema ereditario è una malattia a ...


I pazienti con sindrome di Prader-Willi ( PWS ) presentano un deficit cognitivo. Il trattamento con Ormone della crescita ( GH ) durante l'infanzia migliora le funzioni cognitive, mentre la capacità c ...


Nel corso del Congresso annuale dell’American College of Rheumatology ( ACR ), sono stati presentati i risultati dello studio di fase III GiACTA, che ha valutato Tocilizumab ( RoActemra; Actemra ) nei ...