Reumatologia
Ematologia.net
Gastroenterologia.net

La carenza di ceramidasi acida ( malattia di Farber ) è una malattia estremamente rara da accumulo lisosomiale che è poco conosciuta e spesso mal diagnosticata come artrite idiopatica giovanile. Le ...


Studi precedenti hanno dimostrato che Elosulfase alfa ( Vimizim ) ha un profilo di efficacia / sicurezza favorevole nei pazienti con sindrome di Morquio A di 5 anni di età e oltre. Uno studio ha val ...


La mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter ( MPS II ) è una malattia genetica che può presentarsi con danno intellettivo e alterazioni del sistema nervoso centrale ( SNC ). Fino ad oggi ...


Il mieloma multiplo è un raro tumore del sangue caratterizzato da frequenti recidive. Carfilzomib ( Kyprolis ), in combinazione con due farmaci, ha dimostrato di essere altamente efficace nel gestire ...


Il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 ( GD1 ) diminuisce la morbilità da citopenie ematologiche, epatosplenomegalia e complicanze ossee. Di conseguenza, è difficile trovare pazienti sin ...


È stata riportata a Taiwan un'alta incidenza della mutazione GLA IVS4+919 G>A in pazienti con malattia di Fabry del fenotipo cardiaco a esordio tardivo. Rimangono, tuttavia, sconosciuti i biomarc ...


In uno studio clinico di fase II, Caplacizumab è stato in grado di indurre un tempo di risposta più rapido, rispetto al placebo, nei pazienti con porpora trombotica trombocitopenica acquisita, un raro ...


L’atrofia muscolare spinale ( SMA ) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando ...


La carenza o deficit di enzima TRNT1 ( CCA-adding transfer RNA nucleotidyl transferase ) è una nuova malattia metabolica causata da difettosa modificazione post-trascrizionale di tRNA ( RNA transfer ) ...


Le miopatie correlate alla catena pesante della miosina 7 ( MYH7 ) stanno emergendo come un importante gruppo di malattie muscolari dell’infanzia e dell’età adulta, con espressione clinica e istopatol ...


Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche ( HSCT ) è il trattamento di scelta per i giovani pazienti con sindrome di Hurler ( mucopolisaccaridosi di tipo 1 ). Nonostante l’arresto del declino ...


I sintomi gastrointestinali sono spesso tra i primi eventi che si presentano nella malattia di Fabry, una malattia lisosomiale legata al cromosoma X causata da un deficit di alfa-galattosidasi A. No ...


La miopatia mitocondriale colpisce gravemente la struttura del muscolo scheletrico e la funzione con conseguente difetto della fosforilazione ossidativa. Tuttavia, i principali meccanismi patogeneti ...


La malattia di Pompe è una miopatia metabolica progressiva. La progressione della malattia è anche caratterizzata dalla progressiva disfunzione dell'apparato vocale. Uno studio ha utilizzato metodi ...


Lojuxta ( Lomitapide ) è indicato come adiuvante di una dieta a basso tenore di grassi e di altri medicinali ipolipemizzanti con o senza aferesi delle lipoproteine a bassa densità ( LDL ) nei pazient ...