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La terapia di combinazione Lumacaftor / Ivacaftor ( Orkambi ) ha dimostrato benefici clinici nei pazienti con fibrosi cistica omozigote per mutazione Phe508del nel gene CFTR; tuttavia, la funzione pol ...


La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Spinraza ( Nusinersen ), il primo farmaco per il trattamento di bambini e adulti con atrofia muscolare spinale ( SMA ), una malattia genetica rara ...


L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Adynovate [ Fattore antiemofilico ( ricombinante ), PEGylato ], un trattamento a base del Fattore VIII ricombinante, a lunga emivita ( rFVIII ) per ...


Sono state identificate le basi genetiche di una sindrome recessiva caratterizzata da focolai iperecogeni cerebrali prenatali, microcefalia congenita, displasia del mesencefalo ipotalamico, epilessia ...


Mentre è stato dimostrato che la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) migliora la resistenza e la mobilità articolare nei pazienti con mucopolisaccaridosi ( MPS ) di tipo I, II, IV A e VI, l'impatto ...


I bambini e gli adulti con malattia da accumulo lisosomiale mucopolisaccaridosi ( MPS ) di tipo I, II e VI hanno una vita più breve permeata da dolore cronico e disabilità fisica. Gli attuali tratta ...


La carenza dell'enzima lisosomiale beta-glucocerebrosidasi e l'accumulo del suo substrato in cellule del sistema reticolo-endoteliale colpisce più sistemi d'organo nei pazienti con malattia di Gaucher ...


Taliglucerasi alfa ( Elelyso ) è una terapia enzimatica sostitutiva approvata per il trattamento della malattia di Gaucher nei bambini e negli adulti in diversi Paesi. Uno studio di estensione multice ...


La pericardite idiopatica ricorrente è una condizione ad eziologia sconosciuta che si caratterizza per episodi ricorrenti di infiammazione del pericardio. Il pericardio è la membrana che avvolge i ...


L’emiplegia alternante dell'infanzia è un disturbo neurologico intrattabile caratterizzato da episodi ricorrenti di emiplegia accompagnata da altri sintomi parossistici alternati. Recenti ricerche h ...


La malattia di Fabry è una malattia multisistemica correlata al cromosoma X con un fenotipo eterogeneo. In particolare, i fenotipi atipico o con esordio tardivo di tipo 2 presentano un dilemma terap ...


Ilaris ( Canakinumab ) trova indicazione nel trattamento delle sindromi periodiche associate a criopirina ( CAPS ) in adulti, adolescenti e bambini a partire dai 2 anni di età con peso corporeo pari o ...


Kanuma ( Sebelipasi alfa ) è indicato per la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti di tutte le età affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale ( LAL ). Il deficit di lipasi ...


Raxone ( Idebenone ) è indicato per il trattamento della compromissione visiva nei pazienti adulti e adolescenti affetti da neuropatia ottica ereditaria di Leber ( LHON ). Idebenone, un benzochinon ...


Translarna ( Ataluren ) è indicato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne conseguente a una mutazione nonsense nel gene della distrofina nei pazienti deambulanti di età pari ad almen ...