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La malattia di Gaucher di tipo I ( GD1 ) è nota per essere associata con ipocolesterolemia e ridotti livelli di lipoproteine a bassa densità ( LDL ) e lipoproteine ad alta densità ( HDL ). Si è ce ...


L’obesità a rapida insorgenza con disfunzione ipotalamica, ipoventilazione e disregolazione autonomica ( ROHHAD ) è una malattia rara con un alto tasso di mortalità. Anche se l’ipoventilazione nottu ...


Sono stati presentati i risultati di uno studio clinico di fase II sulla valutazione del farmaco sperimentale Palovarotene per il trattamento dei pazienti affetti da fibrodisplasia ossificante progres ...


L’aumento di acido urico nel siero è comune nei pazienti con malattie cardiovascolari, renali e metaboliche. Tuttavia, nessuno studio fino ad oggi ha analizzato il ruolo dell’acido urico nella malatti ...


La malattia di Huntington ( HD ) è una malattia devastante del cervello senza alcun trattamento o cura efficaci disponibili. La scarsità di tessuto cerebrale rende difficile studiare i cambiamenti n ...


La malattia di Gaucher è una malattia metabolica ereditaria caratterizzata da deficit di beta-glucocerebrosidasi e comunemente trattata con la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ). L'efficacia d ...


Il tipo vascolare rappresenta una entità molto rara, ma clinicamente la più fatale di sindrome di Ehlers-Danlos ( EDS ). I pazienti sono spesso ricoverati a causa di emorragie arteriose, e il tessut ...


I disordini del ciclo dell'urea ( UCD ) sono rari difetti metabolici ereditari della detossificazione dell’ammoniaca. In circa la metà dei pazienti che presentano disordini del ciclo dell’urea, i pr ...


L’epidermolisi bollosa ereditaria comprende un gruppo molto eterogeneo di malattie rare caratterizzate da esacerbata fragilità della pelle e/o della mucosa e formazione di bolle dopo un trauma meccani ...


La Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è un raro disordine neurodegenerativo progressivo con trasmissione autosomica recessiva causato da mutazioni nel gene NP-C 1 o NP-C 2. Oltre a sintomi viscerali, l ...


L’attivazione aberrante della via Hedgehog è un fattore chiave nella patogenesi del carcinoma basocellulare ( BCC ), comprendente i pazienti con la sindrome nevoide del carcinoma a cellule basali ( BC ...


Gli angiomiolipomi renali sono manifestazioni abituali della sclerosi tuberosa complessa che possono causare emorragie legate ad aneurisma e danno renale. Everolimus ( Afinitor ) è emerso come alter ...


Sono stati presentati i risultati di uno studio di fase II riguardanti l’immunoterapico che ha come target WT1, Galinpepimut-S, in sviluppo clinico nel trattamento dei pazienti con mieloma multiplo, s ...


Il trattamento dei pazienti con fenilchetonuria ( PKU ) si basa su una dieta fenilalanina-ristretta, restrittiva nelle proteine naturali combinata con integratori di L-amminoacidi privi di fenilalanin ...


L'efficacia e la sicurezza del Benzoato di sodio per via endovenosa per il trattamento di episodi acuti di iperammoniemia nei disordini del ciclo dell'urea sono ben note. Tuttavia, i dati pubblicati ...