Polmoniti comunitarie - Percorso Diagnostico-Terapeutico
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Le manifestazioni del tratto renale-urinario ( KUT ) causano una morbilità sostanziale nei pazienti con epidermolisi bollosa giunzionale ( JEB ), ma lo spettro della gravità della malattia e il decors ...


Nello studio PEGASUS, l'inibitore del complemento C3, Pegcetacoplan ( Aspaveli ), ha mostrato superiorità rispetto a Eculizumab ( Soliris ) nel miglioramento degli esiti ematologici nei pazienti adult ...


I corticosteroidi sono gli immunosoppressori di prima linea nella gestione della miastenia grave giovanile, nonostante i loro effetti avversi. Il posto delle nuove terapie immunosoppressive non è chia ...


La gestione dell'ictus nel contesto della malattia mitocondriale primaria è clinicamente impegnativa e le migliori opzioni di trattamento per i pazienti con episodi simili a ictus rimangono incerte. ...


La malattia di Pompe è una malattia neuromuscolare rara e progressiva causata dal deficit dell'alfa-glucosidasi acida ( GAA ) lisosomiale e dal successivo accumulo di glicogeno. L'Avalglucosidasi al ...


La malattia idiopatica multicentrica di Castleman ( iMCD ) è una rara malattia eterogenea caratterizzata da linfoadenopatia multicentrica, infiammazione sistemica e disfunzione d'organo guidata dalle ...


Il disturbo da carenza di CDKL5 ( CDD ) è un'encefalopatia rara, dello sviluppo ed epilettica, legata al cromosoma X, caratterizzata da grave compromissione dello sviluppo globale e convulsioni che po ...


Il fenomeno di Kasabach-Merritt ( KMP ) nell'emangioendotelioma kaposiforme ( KHE ) è caratterizzato da trombocitopenia pericolosa per la vita e coagulopatia da consumo. Sono state confrontate l'e ...


L'angioedema ereditario è caratterizzato da gonfiori ricorrenti e imprevedibili che sono invalidanti e potenzialmente fatali. L'inibizione selettiva della produzione plasmatica di precallicreina da pa ...


L'atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare rara, autosomica recessiva, causata dalla perdita biallelica del gene del motoneurone di sopravvivenza 1 ( SMN1 ), con conseguente disfunzione ...


Il deficit di decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici ( AADC ) è una rara malattia genetica caratterizzata da una sintesi carente di dopamina e serotonina. Si manifesta nella prima infanzia e pro ...


Nusinersen ( Spinraza ) ha mostrato un profilo rischio-beneficio favorevole nei partecipanti con atrofia muscolare spinale ( SMA ) a esordio infantile durante l'analisi ad interim di uno studio clinic ...


GNAS codifica per la proteina G-alfa-s ( subunità alfa della proteina G stimolatrice ), che media la segnalazione del recettore accoppiato alla proteina G ( GPCR ). Le mutazioni di GNAS causano rita ...


La trombocitopenia immunitaria è una rara malattia autoimmune associata a rischio di sanguinamento e affaticamento. Il trattamento di prima linea raccomandato per la trombocitopenia immunitaria è co ...


La malattia di Pompe è una malattia rara caratterizzata da una progressiva perdita della funzione muscolare e respiratoria dovuta al deficit di alfa-glucosidasi acida. La terapia enzimatica sostitutiv ...