La malattia di Gaucher è la più comune malattia da accumulo lisosomiale, è un raro disordine autosomico recessivo, caratterizzato da funzione difettiva dell’enzima catabolico beta-glucocerebrosidasi, con conseguente accumulo del suo substrato, glucocerebroside, nel sistema fagocitico mononucleare, soprattutto istiociti nella milza, linfonodi e midollo osseo; nella cellule di Kupffer nel fegato; osteoclasti nell’osso; microglia nel sistema nervoso centrale; macrofagi alveolari nei polmoni ed istiociti nei tratti gastrointestinale, genito-urinario, ed il peritoneo.
I segni clinici ed i sintomi della malattia di Gaucher comprendono disfunzioni neurologiche, infarti ossei e malformazioni, epatosplenomegalia ed ipersplenismo con conseguente anemia, neutropenia e trombocitopenia.
Da alcuni anni è stata introdotta la terapia di sostituzione enzimatica per via endovenosa con l’enzima glucocerebrosidasi ricombinante. ( Xagena2008 )
Chen M, Wang J, Arch Pathol Lab Med 2008; 132: 851-853
Endo2008 Gaucher2008
