La malattia di Fabry è caratterizzata da un’elevata incidenza e comparsa precoce di neuropatia dolorosa.
La diagnosi precoce della malattia riveste notevole importanza in quanto è disponibile una terapia.
Uno studio di Ricercatori dell’Università di Kiel, in Germania, ha utilizzato dei test sensoriali quantitativi per determinare un dettegliato profilo somatosensoriale dei pazienti di sesso maschile con malattia di Fabry ed ha comparato questo profilo con altre neuropatie sensoriali dolorose.
All’interno di questo studio pilota, il profilo rivelava la presenza di una neuropatia sensoriale delle piccole fibre con una selettività verso le fibre C e le fibre A-delta.
Il confronto con diversi profili somatosensoriali di neuropatie sensoriali dolorose, incluse le neuropatie sensoriali dolorose delle piccole fibre o di altra eziologia, ha mostrato che il profilo della malattia di Fabry era significativamente diverso, e che era caratterizzato da un grave deterioramento della discriminazione termica, vibratoria e meccanica.
Per questo motivo, il profilo somatosensoriale nei pazienti di sesso maschile con dolore alle estremità può essere utile per l’individuazione della malattia di Fabry. ( Xagena2008 )
Maag R et al, Pain Med 2008; Epub ahead of print
Endo2008 Neuro2008 ML2008 Fabry2008
