Le mutazioni nel gene della glucocerebrosidasi ( GBA ) sono alla base della malattia di Gaucher e possono essere associate a fenotipo caratterizzato da progressivo deterioramento neurologico e di park ...
Ricercatori dell’Ospedale Belcolle di Viterbo hanno coordinato uno studio che ha valutato gli effetti della terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa ( Replagal ) sulla funzione ren ...
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Nplate ( Romiplostim ), il primo prodotto che stimola direttamente il midollo osseo a produrre piastine nei pazienti con porpora trombocitopen ...
L’anomalia di Ebstein è uno spettro di displasia della valvola tricuspide e di displasia ventricolare destra.Molti pazienti richiedono l’intervento chirurgico in un tentativo di mig ...
L’obiettivo dei Ricercatori del Texas Children’s Hospital a Houston negli Stati Uniti, è stato quello di descrivere lo spettro dei fenotipi clinici, le caratteristiche di laboratori ...
Il trapianto di cellule staminali è la sola cura attualmente disponibile per i pazienti con talassemia.I risultati dei trapianti in questa malattia sono costantemente migliorati nel corso delle ...
Ricercatori del Charles University di Praga nella Repubblica Ceca hanno descritto i cambiamenti strutturali e funzionali della malattia di Fabry.Un dettagliato esame ecocardiografico è stato co ...
Gli agonisti PPAR sono impiegati come farmaci anti-iperglicemici nel trattamento del diabete mellito non-insulino dipendente.C’è anche evidenza che gli attivatori PPAR ( recettore attivan ...
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato un prodotto a base di immunoglobuline, denominato Gamunex, per il trattamento della polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, una ...
La malattia di Fabry è una patologia sottostimata nelle donne.I sintomi sono stati considerati rari e di solito lievi ( solo 1% delle manifestazioni sono state considerate gravi ).Secondo Deega ...
La dermatosi bollosa IgA lineare è una rara malattia autoimmune, causata da autoanticorpi IgA circolanti, diretti contro gli antigeni della membrana basale.La dermatosi bollosa IgA lineare &egr ...
Le distrofinopatie, che comprendono la distrofia muscolare di Duchenne, la distrofia muscolare di Becker e la cardiomiopatia dilatativa X-correlata, sono disordini neuromuscolari recessivi legati al c ...
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Xenazine ( Tetrabenazina ) nel trattamento della corea nei pazienti affetti da malattia di Huntington.La corea è un movimento involonta ...
Il malfunzionamento dell’uromodulina è stato riscontrato in diverse nefropatie tubulointerstiziali autosomiche dominanti associate a iperuricemia, artrite gottosa, nefropatia iperuricemic ...
La sindrome di Good è una rara immunodeficienza ad insorgenza in età adulta, caratterizzata da ipogammaglobulinemia e timoma.Medici del Policlinico Le Scotte di Siena, hanno descritto il ...
