Un gruppo di Ricercatori del TIGET di Milano ha valutato l’esito a lungo termine della terapia genica per l’immunodeficienza grave combinata ( SCID ) dovuta alla mancanza di adenosina-deam ...
Sono stati presentati i risultati di uno studio di estensione, in corso, di fase II con Migalastat ( Amigal ) nella malattia di Fabry.Ventitré di 26 pazienti sono entrati nella fase di estensio ...
I ricercatori dell’Istituto di Tecnologie biomediche del Cnr hanno identificato il meccanismo molecolare alla base di una rara malattia genetica, sindrome di Cornelia de Lange.Lo studio è ...
La malattia di Fabry è una malattia clinicamente eterogenea e multisistemica, caratterizzata da una significativa escrezione urinaria di globotriaosilceramide [ Gb(3) ], il principale substrato ...
La sindrome di Kleine-Levin, talvolta riferita come malattia di Rip van Winkle, è un raro disturbo del sonno, che colpisce soprattutto gli adolescenti di sesso maschile, caratterizzato da ipers ...
Nella malattia di Fabry, l’accumulo progressivo dei glicolipidi conduce a un danno d’organo; tuttavia l’incidenza di eventi renali, cardiaci e cerebrovascolari non è stata ben ...
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato ATryn, un anticoagulante impiegato nella prevenzione della trombosi nei pazienti con una malattia rara, nota come deficienza ereditaria di ant ...
La trasposizione delle grandi arterie ( TGA ), nota anche come trasposizione completa, è un difetto cardiaco congenito, caratterizzato dalla concordanza atrioventricolare e dalla discordanza ventricol ...
Ricercatori del Wilhelmina Children’s Hospital ad Utretch in Olanda, hanno esaminato le differenze nei sintomi del tratto respiratorio superiore e inferiore in relazione alle infezioni respirato ...
Rinoscleroma è una rara malattia granulomatosa ad andamento cronico del tratto respiratorio superiore che è associata a infezioni da Klebsiella rhinoscleromatis.Il rinoscleroma è ...
Dati osservazionali ed epidemiologici suggeriscono che l’uso dell’Acido Acetilsalicilico ( Aspirina ) è in grado di ridurre il rischio di neoplasia colorettale; tuttavia, gli effett ...
Attualmente la terapia standard per la granulomatosi di Wegener e la poliangite microscopica prevede l’utilizzo di una combinazione di corticosteroidi e Ciclofosfamide ( Endoxan ) per indurre re ...
Gli amartomi ipotalamici sono rare anormalità dello sviluppo dell’ipotalamo inferiore che spesso causano epilessia refrattaria, sintomatica, mista, con crisi gelastiche.Ricercatori del Ba ...
L’angioedema ereditario è un raro disordine genetico, che si manifesta con edema ricorrente, che causa deturpazione, disfunzione d’organo e compromissione respiratoria minacciante l ...
I Ricercatori dell’Huntington Study Group TREND-HD hanno condotto uno studio per determinare se l’Acido Etil-Eicosapentaenoico ( etil-EPA ), un acido grasso omega-3, fosse in grado di migl ...
