La malattia di Fabry è un disordine da accumulo lisosomiale causato da mutazioni nel gene codificante l’alfa-Galattosidosi A ( alfa-GalA ) con conseguente accumulo del glicosfingolipide s ...
Nei pazienti affetti dalla forma classica della malattia di Fabry, l’aterosclerosi coronarica e l’ipertrofia ventricolare sinistra si manifestano nella quarta decade; tuttavia segni della ...
La sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale ( TNFR ), nota come TRAPS, è una condizione autoinfiammatoria autosomica dominante, causata da una mutazione nel gen ...
La sindrome di Lynch è causata da mutazioni ereditarie in alcuni geni di riparazione post-replicativa del DNA ( soprattutto MSH2, MLH1, MSH6 e PMS2 ), ed è una delle sindromi ereditarie ...
La colestasi familiare intraepatica progressiva ( PFIC ) si riferisce a un gruppo eterogeneo di disturbi autosomici recessivi dell’età pediatrica con alterazione della formazione della bi ...
La tetralogia di Fallot è una malformazione cardiaca congenita che consiste in una comunicazione intraventricolare, nota anche come difetto settale ventricolare, ostruzione del tratto di deflus ...
La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da progressiva paralisi muscolare che riflette la degenerazione dei neuroni motori nella corteccia motor ...
La sindrome di Jacobsen è una sindrome da geni contigui MCA/MR causata da una parziale delezione del braccio lungo del cromosoma 11.A oggi sono stati riportati oltre 200 casi. La prevalenza sti ...
Il termine distrofia corneale racchiude un gruppo eterogeneo di malattie corneali bilaterali non-infiammatorie determinate geneticamente che sono ristrette alla cornea.Il termine è impreciso ma ...
Sebbene la malattia di Fabry sia associata al cromosoma X e considerata interessare principalmente gli emizigoti maschi, gli eterozigoti femmine possono presentare tutti i segni ed i sintomi di questo ...
Uno studio ha valutato la capacità della Sapropterina ( Kuvan, preparazione farmaceutica di Tetraidrobiopterina ) ad aumentare la tolleranza alla fenilalanina nei bambini di 4-12 anni con fenil ...
La terapia di sostituzione enzimatica con alfa-galattosidasi A ricombinante riduce l’ipertrofia ventricolare sinistra e migliora la funzione miocardica regionale nei pazienti con malattia di Fab ...
Osteopetrosi ( malattia delle ossa di marmo ) è un termine descrittivo che si riferisce a un gruppo di malattie rare ed ereditarie dello scheletro, caratterizzate da un aumento della densit&agr ...
Ricercatori dell’University Hospital Gasthuisberg di Lovanio, in Belgio, hanno condotto uno studio clinico per analizzare la fertilità negli uomini adulti con cistinosi trattati con Ciste ...
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato RiaSTAP, un farmaco orfano per il trattamento del sanguinamento nei pazienti con un raro difetto genetico, noto come deficienza congenita del ...
