La sindrome di Jacobsen è una sindrome da geni contigui MCA/MR causata da una parziale delezione del braccio lungo del cromosoma 11.
A oggi sono stati riportati oltre 200 casi. La prevalenza stimata è di 1/100.000 nati con un rapporto femmine/maschio di 2:1.
Le più comuni caratteristiche cliniche includono ritardo nella crescita fisica pre- e postnatale, ritardo psicomotorio e caratteristico dismorfismo facciale ( deformità del cranio, ipertelorismo, ptosi, coloboma, fessure palpebrali rivolte verso il basso, pieghe epicantali, ampio ponte nasale, naso corto, bocca a forma di v, orecchie piccole ).
Alla nascita è in genere presente funzione piastrinica anormale, trombocitopenia o pancitopenia.
I pazienti comunemente presentano malformazioni del cuore, del rene, del tratto gastrointestinale, dei genitali, del sistema nervoso centrale e dello scheletro.
Potrebbero anche essere presenti problemi oculari, uditivi, immunologici e ormonali.
Le delezioni variano da 7 a 20 Mb. La delezione è de novo nell’85% dei casi riportati e nel 15% dei casi risulta da una segregazione sbilanciata di una traslocazione familiare bilanciata o da altri riarrangiamenti cromosomici.
La diagnosi si basa su evidenze cliniche ( deficit intellettivo, caratteristiche dismorfiche facciali e trombocitopenia ) ed è confermata da analisi citogenetiche.
Le diagnosi differenziali includono le sindromi di Turner e di Noonan e la trombocitopenia acquisita a causa di sepsi.
La diagnosi prenatale della delezione 11q è possibile mediante amniocentesi o esame dei villi coriali e analisi citogenetiche.
La gestione della malattia è multidisciplinare e richiede la valutazione da parte del pediatra, e del cardiologo, del neurologo, dell’oftalmologo pediatrici.
Tutti i pazienti dovrebbero essere sottoposti a test dell’udito, esami del sangue, valutazioni endocrine e immunologiche.
Le malformazioni cardiache possono essere molto gravi e richiedere intervento chirurgico nel periodo neonatale.
I neonati affetti da sindrome di Jacobsen potrebbero avere difficoltà nella nutrizione e potrebbe essere necessaria la nutrizione artificiale.
I problemi ematologici rischiedono un’attenzione particolare.
Circa il 20% dei bambini muore nei primi due anni di vita, soprattutto per complicazioni della malattia cardiaca congenita e meno comunemente per sanguinamento.
Per i pazienti che sopravvivono al periodo neonatale e infantile, l’aspettativa di vita non è nota. ( Xagena2009 )
Mattina T et al, Orphanet Journal of Rare Diseases 2009; 4:9
Pedia2009
