La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II o sindrome di Hunter ) è una malattia multisistemica progressiva, causata da una deficienza di iduronato-2-solfatasi.I pazienti affetti dalla forma gr ...
Gli errori congeniti del metabolismo rappresentano una causa relativamente rara di epilessia nei bambini.Gli errori congeniti del metabolismo possono produrre un complesso quadro clinico in cui l&rsqu ...
E’ stata valutata l’aspettativa di vita e le cause di morte tra i pazienti con malattia di Fabry, una malattia ereditaria legata al cromosoma X, caratterizzata da difetto del catabolismo d ...
L’esito nel lungo periodo del bypass coronarico eseguito su pazienti in età pediatrica con grave sequela infiammatoria coronarica secondaria alla malattia di Kawasaki non è noto.Lo ...
Zavesca, un medicinale contenente il principio attivo Miglustat, disponibile in capsule da 100 mg, trova indicazione nel trattamento di due rare malattie ereditarie che influiscono sul modo in cui l&r ...
L’EMEA ( European Medicines Agency ) è stata informata da Genzyme, il titolare dell’autorizzazione all’immissione in commercio di Cerezyme ( Imiglucerasi ), che la ridotta dis ...
Shire ha presentato i risultati del primo di tre studi di fase III che hanno riguardato Velaglucerasi alfa, la terapia di sostituzione enzimatica, in sviluppo, per il trattamento della malattia di Gau ...
Nei pazienti maschi con malattia di Fabry, la disfunzione renale inizia a diventare evidente nella terza decade della vita e progredisce nel caso di non-trattamento a malattia renale all’ultimo ...
Un gruppo di ricerca internazionale ha condotto uno studio per valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine della alfa-L-iduronidasi umana ricombinante ( Laronidasi; Aldurazyme ) nei pazi ...
La gestione della mucopolisaccaridosi di tipo I non è ben definita a causa della rarità della malattia ( circa 1 caso ogni 100.000 nati vivi ), l’eterogeneità fenotipica e l ...
Sebbene la malattia di Fabry sia una condizione associata al cromosoma X e ritenuta interessare principalmente maschi emizigoti, le femmine eterozigoti possono manifestare segni e sintomi di questo di ...
La malattia di Tay-Sachs o gangliosidosi GM2 è una rara cerebrosidosi genetica dovuta a deficit dell’enzima esosaminidasi A, un enzima che all’interno dei lisosomi catabolizza il ga ...
La sindrome di Pendred è una malattia genetica a carattere autosomico recessivo che si manifesta, generalmente prima dell’adolescenza, con sordità congenita bilaterale neurosensori ...
Una serie di casi ha dimostrato che il carcinoma cutaneo a cellule squamose potenzialmente letale insorge nei pazienti con epidermolisi bollosa recessiva distrofica ( RDEB ), ma l’entità ...
Le caratteristiche cliniche della malattia di Fabry includono neuropatia delle piccole fibre, così come microangiopatia e macroangiopatia con ictus prematuro.La risonanza magnetica ( MRI ) del ...
