La gestione della mucopolisaccaridosi di tipo I non è ben definita a causa della rarità della malattia ( circa 1 caso ogni 100.000 nati vivi ), l’eterogeneità fenotipica e le limitate opzioni terapeutiche.
La disponibilità di trapianto di cellule staminali ematopoietiche e la recente introduzione della terapia di sostituzione enzimatica per la mucopolisaccaridosi di tipo I richiede le definizione di un sistema specifico di linee guida per la gestione di questa patologia.
Dodici esperti internazionali di mucopolisaccaridosi I si sono riuniti nel gennaio del 2003 per tracciare le lineeguida di gestione e trattamento per la malattia.
Le linee guida iniziali sono state riviste e aggiornate nel 2008 sulla base di nuovi dati clinici e di progressi terapeutici.
Sono state elaborate delle raccomandazioni.
Tutti i pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I dovrebbero ricevere una valutazione basale completa di tipo neurologico, oftalmologico, uditivo, cardiaco, respiratorio, gastrointestinale e muscolo scheletrico, e dovrebbero essere monitorati ogni 6-12 mesi con valutazioni individuali nelle diverse specialità per l’esame della progressione della malattia e degli effetti degli interventi terapeutici.
Il trattamento migliore è di tipo multidisciplinare.
I trattamenti consistono in cure di supporto o palliative, trapianto di cellule staminali ematopoietiche e terapia di sostituzione enzimatica.
L’età del paziente ( maggiore di 2 anni o uguale o minore di 2 anni ), il fenotipo predetto e il quoziente di sviluppo aiutano a definire il profilo rischio-beneficio per il trapianto di cellule staminali ematopoietiche ( rischio maggiore ma possibilità di preservare la funzionalità del sistema nervoso centrale ) rispetto alla terapia di sostituzione enzimatica ( minor rischio ma impossibilità di superare la barriera emato-encefalica ).
In conclusione, la disponibilità di indicazioni standardizzate per il trattamento di pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I permetterà di ottimizzare gli esiti clinici e la qualità di vita di questi pazienti. ( Xagena2009 )
Muenzer J et al, Pediatrics 2009; 123: 19-29.
Pedia2009 Endo2009 ML2009
