Le principali manifestazioni cliniche nella malattia di Fabry sono rappresentate dalle complicanze cardiovascolari, tra cui la malattia cerebrovascolare, renale e cardiaca, ma la patofisiologia di que ...
Le cellule staminali derivate dal tessuto adiposo sono facilmente accessibili e secernono diversi fattori di crescita.Ricercatori del Seoul National University Hospital in Sud Corea, hanno mostrato ch ...
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Kalbitor ( Ecallantide ) per il trattamento in acuto dell’edema nei pazienti con angioedema ereditario, una malattia genetica rara.L&rsq ...
Prima dell’introduzione della terapia di sostituzione enzimatica, il trattamento della malattia di Fabry consisteva di interventi sintomatici e palliativi.La terapia di sostituzione enzimatica h ...
I soggetti affetti da malattia di Fabry sviluppano ipertrofia ventricolare sinistra.Uno studio, compiuto da Ricercatori dell’University Children’s Hospital di Mainz in Germania, ha esamina ...
Da uno studio, condotto dai Dipartimenti di Pediatria dell’Università di Torino e Catanzaro, è stato riscontrato che l’aggiunta di Pramipexolo ( Mirapexin ), al trattamento d ...
La profonda perdita dell’udito è una grave complicanza della neurofibromatosi di tipo 2, una condizione genetica associata a schwannomi bilaterali vestibolari, tumori benigni che hanno or ...
L’angioedema ereditario è stato descritto per la prima volta nel 19° secolo. Negli ultimi 50 anni, sono stati fatti progressi nella comprensione dei meccanismi patofisiologici.In base ...
La sindrome di Gradenigo è una rara malattia, caratterizzata dalla triade otite media, dolore nella regione innervata dalla prima e seconda divisione del nervo trigemino, e paralisi del nervo a ...
La sindrome periodica associata a criopirina ( CAPS ) è una rara malattia infiammatoria ereditaria associata all’eccessiva produzione di interleuchina-1 ( IL-1 ).Canakinumab ( Ilaris ) &e ...
L’obiettivo dei Ricercatori della Mayo Clinic a Rochester negli Stati Uniti è stato quello di valutare i benefici relativi all’uso della valvola bioprotesica suina rispetto alla val ...
Poco è noto riguardo agli effetti della terapia di sostituzione enzimatica nei pazienti affetti da malattia di Fabry sottoposti a trapianto di rene.Sono state esaminate le caratteristiche clini ...
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Berinert, il primo trattamento per gli attacchi addominali acuti e gonfiore facciale, associati ad una rara malattia genetica, potenzialmente ...
La malattia di Fabry è un raro errore congenito del catabolismo dei glicosfingolipidi, causato dalla deficienza nell’attività dell’enzima lisosomiale, alfa-galattosidasi A.La ...
La malattia di Gaucher è un disordine da accumulo lisosomiale, caratterizzato da anemia e trombocitopenia, epatosplenomegalia e coinvolgimento scheletrico.Il trattamento della malattia di Gauch ...
