La malattia di Fabry è un raro errore congenito del catabolismo dei glicosfingolipidi, causato dalla deficienza nell’attività dell’enzima lisosomiale, alfa-galattosidasi A.
La malattia si caratterizza per l’accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nelle cellule di vari tessuti ed organi.
L’accumulo lisosomiale di Gb3 inizia in utero, e segni e sintomi della malattia di Fabry si manifestano durante l’infanzia e l’adolescenza.
I primi segni e sintomi tipici della malattia sono rappresentati da dolore neuropatico e disturbi gastrointestinali, che possono avere un importante impatto sulla qualità di vita correlata alla salute.
Il coinvolgimento di organi importanti è raro nei giovani pazienti, ma segni di disfunzione renale ( es. proteinuria ), ipertrofia ventricolare sinistra e ictus sono stati riportati in soggetti in questi pazienti.
La terapia consiste di due preparazioni enzimatiche: Agalsidasi alfa e Agalsidasi beta.
In due studi clinici di terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa, che ha riguardato 37 bambini, i pazienti di sesso maschile hanno mostrato riduzioni dei livelli plasmatici di Gb3, e sia i maschi che le femmine hanno riportato riduzione del dolore neuropatico e dell’uso di farmaci antidolorifici.
L’heart rate variability, che è ridotta nei pazienti di sesso maschile con malattia di Fabry, è risultata significativamente migliorata dopo 6 mesi di trattamento con Agalsidasi alfa.
Uno studio clinico con Agalsidasi beta, che ha riguardato 16 pazienti, ha mostrato una riduzione dei depositi cutanei e dei livelli plasmatici di Gb3 nei pazienti di sesso maschile. ( Xagena2009 )
Pintos-Morell G, Beck M, Eur J Pediatr 2009;168:1355-1363
Endo2009 Farma2009 Pedia2009 ML2009 Fabry2009
