I dati di uno studio clinico di fase III ( TKT-034 ), disegnato per valutare la sicurezza del passaggio da Imiglucerasi ( Cerezyme ) a Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) nei pazienti con malattia di Gaucher ...
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) per via iniettiva nel trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 nei pazienti adulti e pediatrici.Velaglucer ...
Sono stati presentati i risultati dello studio di fase III, TKT032, che ha valutato la sicurezza e l’efficacia di Velaglucerasi alfa, una terapia di sostituzione enzimatica per il trattamento della ma ...
La malattia di Devic ( anche nota come neuromielite ottica; NMO ) e le alterazioni comprese nello spettro della NMO sono malattie infiammatorie demielinizzanti del sistema nervoso centrale, caratteriz ...
La scleroterapia con iniezione di Polidocanolo in forma di microschiuma è un nuovo trattamento per le malformazioni venose associate alla sindrome di Klippel-Trenaunay. La venografia con tomogr ...
La monoterapia con Zinco nella malattia di Wilson sintomatico è controversa.Un totale di 17 pazienti sintomatici con malattia di Wilson sono stati trattati esclusivamente con Zinco.L'età ...
La miopatia di Bethlem rappresenta un’entità clinica ben definita tra i disturbi legati al collagene VI ed è caratterizzata da debolezza dei muscoli prossimali e contratture delle ...
La sindrome di Klippel-Trenaunay è una malformazione capillare linfatico-venosa associata a ipertrofia dei tessuti molli e dello scheletro di uno o più arti.Le anomalie del sistema venos ...
La sindrome del Cri du Chat, o del grido di gatto, viene anche detta delezione del braccio corto del cromosoma 5, o delezione 5p-. Si tratta di una condizione patologica causata dalla perdita di una p ...
Le mucopolisaccaridosi, un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale di natura genetica, sono associate a significativa morbilità.A causa di specifiche anormalità le mucopolisaccaridosi ...
La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II o sindrome di Hunter ) è una malattia multisistemica progressiva, causata da una deficienza di iduronato-2 solfatasi.I pazienti con forma grave della ...
I miglioramenti ottenuti nel trattamento dei bambini con acidemie organiche ha prodotto un aumento della sopravvivenza nell’età adulta.Ricercatori del National Hospital for Neurology and ...
La sindrome di Eisenmenger, la forma più avanzata di ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia cardiaca congenita, è una condizione molto grave con un impatto considerevole s ...
La fenilchetonuria è un difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi, che causa un grave ritardo mentale se non trattato precocemente e in modo appropriato.Il trattamento tradizionale, ch ...
Le malattie pediatriche del neurotrasmettitore sono un gruppo di disordini ereditari attribuibili a un disturbo del metabolismo del neurotrasmettitore.Le monoamine, le catecolamine, e la serotonina,an ...
