La sindrome del Cri du Chat, o del grido di gatto, viene anche detta delezione del braccio corto del cromosoma 5, o delezione 5p-. Si tratta di una condizione patologica causata dalla perdita di una parte del braccio corto ( p ) del cromosoma 5.
Il nome della sindrome deriva dal tipo di pianto del bambino, simile a un miagolio.
L’incidenza di questa particolare condizione patologica è stimata essere di 1:50.000, e si verifica generalmente per via di una mutazione de novo a carico del cromosoma 5, dal momento che nella maggior parte dei casi il corredo cromosomico dei genitori è normale.
Il quadro clinico con cui si presenta la sindrome del Cri du Chat è vario e ampio. Alla nascita in genere i bambini colpiti presentano basso peso, tono muscolare ridotto, difficoltà nell’alimentazione; si possono notare alcune caratteristiche fisiche comuni, come microcefalia ( ridotte dimensioni del cranio ), ipertelorismo ( distanza tra gli occhi superiore alla norma ), epicanto ( presenza di una piega cutanea all’angolo interno dell’orbita ), microretrognazia ( mandibola di dimensioni ridotte con retrazione del mento ), sella nasale ampia, padiglioni auricolari di impianto più basso rispetto alla norma, possibile sindattilia di mani e piedi.
Possono essere inoltre presenti criptorchidismo, ipospadia, e gravi cardiopatie congenite e malformazioni renali, le quali, soprattutto se associate, possono portare alla morte del soggetto colpito entro il primo anno di vita; gli individui che superano il primo anno, invece, vanno generalmente incontro a una vita la cui durata non è compromessa dalla sindrome.
I bambini colpiti da sindrome del Cri du Chat presentano un ritardo nello sviluppo intellettivo di varia entità, generalmente grave, che si ripercuote anche sullo sviluppo comunicativo e linguistico; è presente anche grave ritardo psicomotorio unitamente a un grado variabile di iperattività.
La diagnosi della sindrome si basa sul quadro clinico e generalmente sull’impiego di tecniche di citogenetica molecolare ( analisi del cariotipo e FISH ) in grado di individuare la presenza o l’assenza di specifiche zone localizzate sul braccio corto del cromosoma 5; eventuali delezioni possono consentire la caratterizzazione dei fenotipi associati, così come diagnosi e prognosi più precise utili per l’intervento terapeutico.
La terapia per questa sindrome prevede un complesso di precoci interventi specialistici per la correzione dei possibili problemi ortopedici, ortodontici, oculistici, mentre costanti programmi psicopedagogici riabilitativi possono, in un certo grado, permettere alcuni progressi nelle capacità cognitive, linguistiche, motorie e nella socializzazione. ( Xagena2009 )
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