I sintomi neuropsichiatrici, soprattutto deficit cognitivi fino a demenza e sindromi depressive, sono stati descritti più volte nella malattia di Fabry. Tuttavia, sono ancora carenti le valutaz ...
La malattia di Gaucher di tipo 1 è caratterizzata da una serie di complicanze scheletriche tra cui osteopenia, osteoporosi, e osteonecrosi, ma sono poche le informazioni pubblicate relative all ...
La malattia di Pompe è una miopatia metabolica causata da una mancanza della alfa-glucosidasi acida, un enzima che degrada il glicogeno lisosomiale.La malattia di Pompe di insorgenza tardiva &e ...
Gli esiti della terapia genica per correggere le immunodeficienze congenite non sono noti.E’ stata compiuta una revisione degli esiti a lungo termine dopo terapia genica in 9 pazienti con immuno ...
E’ stato svolto uno studio per la caratterizzazione della progressione della malattia renale in adulti con malattia di Fabry non-trattati. Sono stati inclusi nell’analisi i dati provenien ...
E’ stato studiato l'impatto del trattamento con Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) sugli obiettivi terapeutici relativi a 5 parametri clinici chiave per la malattia di Gaucher di tipo 1: anemia, tromb ...
La comparsa precoce della neuropatia delle piccole fibre è una caratteristica comune della malattia di Fabry, un disordine da accumulo, correlato al cromosoma X, causato da una ridotta attivit& ...
L’angioedema ereditario legato a carenza di C1-inibitore è caratterizzato da attacchi acuti ricorrenti di gonfiore che possono essere dolorosi e a volte rischiosi per la vita. Sono stati ...
L’Agenzia Italiana del Farmaco, insieme a Genzyme, ha informato i medici che a partire dal 1° ottobre la fornitura di Cerezyme verrà incrementata raggiungendo circa l’85% della ...
Uno studio, compiuto da Ricercatori dei Cambridge University Hospital in Gran Bretagna ha esaminato la prevalenza di manifestazioni oftalmiche in bambini con malattia di Fabry e la correlazione tra ge ...
Genzyme ha informato che, per il periodo da luglio a fine settembre 2010, la fornitura di Fabrazyme ( Agalsidasi beta ) sarà inferiore rispetto a quella dei tre mesi precedenti.In questo period ...
La necrosi esofagea acuta, comunemente chiamata esofago nero, è una rara condizione che origina da una combinazione di un danno ischemico durante una compromissione emodinamica e stati a basso ...
La terapia di sostituzione enzimatica rappresenta la cura standard per la malattia di Gaucher sintomatica. Ricercatori del Shaare Zedek Medical Center, a Gerusalemme, in Israele, hanno valutato la si ...
Nella malattia di Gaucher, la deficienza di glucocerebrosidasi lisosomiale causa accumulo di glucosilceramide nei lisosomi dei macrofagi. Gli epatociti non accumulano glucosilceramide a causa in parte ...
Ricercatori del Baylor Research Institute a Dallas negli Stati Uniti, hanno compiuto uno studio prospettico di 4 anni con l’obiettivo di valutare nel lungo periodo Agalsidasi alfa nei bambini co ...
