La terapia di sostituzione enzimatica rappresenta la cura standard per la malattia di Gaucher sintomatica.
Ricercatori del Shaare Zedek Medical Center, a Gerusalemme, in Israele, hanno valutato la sicurezza e l’efficacia di Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) nella malattia di Gaucher di tipo 1 sintomatica.
Lo studio ha preso in esame 12 pazienti adulti con milza intatta, trattati con 60 U/kg di Velaglucerasi alfa per infusione.
Uno studio di estensione è stato offerto ai pazienti che hanno completato lo studio; il dosaggio è stato ridotto a 30 U/kg per infusione.
Undici pazienti hanno completato lo studio; 10 sono entrati nella fase di estensione, 9 pazienti hanno raggiunto i 39 mesi programmati.
Nessun grave evento avverso correlato con il farmaco o interruzione del trattamento, e nessuna risposta anticorpale sono state riscontrate.
La terapia domiciliare è stata effettuata con successo nel corso della fase di estensione.
Miglioramenti statisticamente significativi ( p minore di 0.004 ) sono stati notati nel cambiamento percentuale medio dal basale a 9 mesi e dal basale a 48 mesi per l’emoglobina ( rispettivamente, +19.2%, +21.7% ), per la conta piastrinica ( +67.6%, +157.8% ), volume epatico normalizzato ( -18.2%, -42.8% ), e volume splenico normalizzato ( -49.5%, -79.3% ).
Questi significativi cambiamenti clinici e il profilo di sicurezza sottolineano il potenziale di Velaglucerasi alfa come terapia per la malattia di Gaucher di tipo 1. ( Xagena2010 )
Zimran A et al, Blood 2010; 115: 4651-4656
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