L’integrità danneggiata della pelle nei pazienti con sindrome di Netherton si traduce in un assorbimento sistemico di farmaci applicati per via topica. In alcuni studi è stata impi ...
Il tumore miofibroblastico infiammatorio è una particolare neoplasia mesenchimale caratterizzata da una proliferazione delle cellule fusate con infiltrato infiammatorio.Circa la metà dei ...
Mutazioni nella proteina adattatrice post-sinaptica Dok-7 sono alla base della sindrome miastenica congenita che si manifesta con una caratteristica debolezza muscolare del cingolo pelvico e scapolare ...
È stato segnalato un transgene funzionale della distrofina nel muscolo scheletrico in sei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne.Cellule T distrofina-specifiche sono state rilevate ...
In uno studio, sono state sequenziate tutte le regioni del genoma codificanti proteine ( exome ) in due membri della stessa famiglia con ipolipidemia combinata, caratterizzata da livelli plasmatici es ...
La sindrome di Wiskott-Aldrich è un disordine da immunodeficienza recessiva primaria legata al cromosoma X, associata a trombocitopenia, eczema e autoimmunità.In uno studio, due pazienti ...
La sindrome di Brown-Sequard è una emiparaplegia con emianestesia controlaterale, causata da un danno del midollo spinale, colpito trasversalmente da un solo lato. La sindrome si manifesta per ...
La sindrome di Bernard-Horner, detta anche sindrome oculopupillare, è il risultato di una paralisi del sistema nervoso simpatico cervicale, le cui cause possono essere varie. Diverse lesioni po ...
La sindrome di Asperger viene considerata come un disordine pervasivo dello sviluppo e una forma dello spettro autistico. I soggetti colpiti da questa sindrome sono caratterizzati da una compromission ...
La sindrome di Benedikt è costituita da un insieme di manifestazioni sintomatiche dovute a una lesione che interessa il tronco encefalico ( peduncolo mesencefalico ) a livello del nucleo del ne ...
La sindrome di Avellis, detta anche sindrome bulbare posteriore o del nucleo ambiguo, è rappresentata da un’emiparesi omolaterale faringo-laringea e del velo palatino, causata da una lesi ...
La sindrome vascolare di Ehlers-Danlos è una rara e grave patologia che causa dissezioni e rotture delle arterie che possono portare a morte prematura e ad oggi non esistono trattamenti prevent ...
La mancata generazione del superossido derivato dai fagociti e dei relativi intermedi reattivi dell’ossigeno ( ROI ) rappresenta il maggior difetto nella malattia granulomatosa cronica, causando ...
La resezione neurochirurgica rappresenta il trattamento standard dell’astrocitoma subependimale a cellule giganti in pazienti con sclerosi tuberosa complessa, ma Everolimus ( Afinitor ) potrebbe ...
L’epidermolisi bollosa distrofica recessiva è una malattia incurabile e spesso fatale, con formazione di bolle mucocutanee, causata da mutazioni in COL7A1, il gene che codifica per il col ...
