La febbre emorragica di Omsk è una malattia virale acuta diffusa in alcune regioni della Siberia occidentale in Russia. I sintomi di questa malattia comprendono: febbre, cefalea, nausea, dolori ...
La sindrome di Rothmund-Thomson ( RTS ) è una genodermatosi che si presenta con una caratteristica eruzione cutanea del viso ( poichilodermia ) associata a bassa statura, capelli radi, ciglia e ...
L'alfa-talassemia è ereditata come malattia autosomica recessiva caratterizzata da anemia microcitica ipocromica e fenotipo clinico variabile da patologia quasi asintomatica ad anemia emolitica ...
Il deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipendenti dalla vitamina K è un raro disturbo congenito della coagulazione derivante dalla riduzione variabile dei livelli dei fa ...
La malattia polmonare interstiziale nei neonati e nei bambini comprende un ampio spettro di patologie respiratorie rare per lo più croniche e associate ad alta morbilità e mortalit&agrav ...
La trisomia X è un'anomalia del cromosoma sessuale con un fenotipo variabile causato dalla presenza di un cromosoma X extra nelle femmine ( 47,XXX invece di 46,XX ). Si tratta della più ...
La sindrome di Joubert ( JS ) e i disturbi correlati ( JSRD ) comprendono un gruppo di sindromi con ritardo dello sviluppo e anomalie congenite multiple, il cui tratto distintivo è il segno del ...
La sindrome di Wolcott-Rallison è una rara malattia autosomica recessiva, caratterizzata da diabete insulino-dipendente non-autoimmune in età neonatale o a esordio precoce, associata a d ...
La malattia di Fabry è una patologia progressiva ereditaria legata al cromosoma X dovuta a un disordine del metabolismo dei glicosfingolipidi causato da carenza o assenza dell'attività d ...
La sindrome di Rett è un disturbo del neurosviluppo osservato soprattutto nelle femmine, spesso con mutazione in MECP2.L’epilessia è stata riportata nel 50-80% dei casi.Gli studi p ...
La sindrome acro-cardio-facciale è una rara malattia genetica caratterizzata da malformazioni split-hand/split-foot ( schisi delle mani e dei piedi ), anomalie facciali, labio-palatoschisi, dif ...
La malattia di Huntington è un raro disordine neurodegenerativo del sistema nervoso centrale, caratterizzato da movimenti coreici indesiderati, disturbi comportamentali e psichiatrici e demenza ...
La malattia di Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è un disordine atipico di accumulo lipidico neuroviscerale lisosomiale con un’incidenza stimata di 1 su 120.000 nati vivi. L’ampio spe ...
L'ipotiroidismo congenito si verifica in circa 1 su 2000 neonati e fino a 1 su 4000. Le manifestazioni cliniche sono spesso lievi o non presenti alla nascita. Questo probabilmente è dovuto al p ...
Rituximab ( Mabthera ) è un anticorpo monoclonale che induce deplezione dei linfociti B.Il farmaco è attualmente approvato nel trattamento del linfoma non-Hodgkin e dell'artrite reumatoi ...
