La trisomia X è un'anomalia del cromosoma sessuale con un fenotipo variabile causato dalla presenza di un cromosoma X extra nelle femmine ( 47,XXX invece di 46,XX ).
Si tratta della più comune anomalia cromosomica femminile, che si verifica approssimativamente in 1 su 1.000 nascite femminili.
Benché alcuni individui siano solo lievemente colpiti o asintomatici, si stima che solo il 10% degli individui con trisomia X vengano effettivamente diagnosticati.
Le caratteristiche fisiche più comuni includono alta statura, epicanto, ipotonia e clinodattilia.
Possono manifestarsi crisi convulsive, anomalie renali e urogenitali, e insufficienza ovarica precoce o menopausa precoce.
Le bambine con trisomia X hanno tassi più alti di ritardo dello sviluppo motorio e della parola, con un aumento del rischio di deficit cognitivo e difficoltà di apprendimento in età scolare.
Problemi psicologici, tra cui deficit di attenzione, disturbi dell'umore ( ansia e depressione ), e altri disturbi psicologici sono più comuni rispetto alla popolazione generale.
La trisomia X si verifica più comunemente come conseguenza di una non-disgiunzione durante la meiosi, anche se la non-disgiunzione post-zigotica si verifica in circa il 20% dei casi.
Il rischio di trisomia X aumenta con l'avanzare dell'età della madre. Si ipotizza che il fenotipo della trisomia X sia il risultato di una sovra-espressione di geni che sfuggono all'inattivazione del cromosoma X, ma le relazioni genotipo-fenotipo restano ancora da definire.
La diagnosi durante il periodo prenatale mediante amniocentesi o campionamento dei villi coriali è comune. Le indicazioni per una diagnosi post-natale sono soprattutto ritardi nello sviluppo o ipotonia, disturbi dell'apprendimento, difficoltà emotive o comportamentali, o insufficienza ovarica precoce.
La diagnosi differenziale prima dei risultati definitivi del cariotipo include cromosoma X fragile, tetrasomia X, pentasomia X, mosaicismo da sindrome di Turner.
Le pazienti a cui è stata fatta diagnosi di trisomia X nel periodo prenatale dovrebbero essere seguite attentamente per i ritardi nello sviluppo in modo da intervenire precocemente con le terapie stimolanti necessarie.
Le bambine in età scolare e le adolescenti possono trarre beneficio da una valutazione psicologica con particolare attenzione all'individuazione e allo sviluppo di un piano di intervento per problemi cognitivi e scolastici, di linguaggio, e/o dello sviluppo socio-emotivo.
Le adolescenti e le donne adulte che presentano menarca tardivo, irregolarità mestruale, o problemi di fertilità dovrebbero essere valutate per insufficienza ovarica precoce. Le pazienti dovrebbero essere indirizzate ad organizzazioni di sostegno per ricevere supporto individuale e in ambito familiare. La prognosi è variabile, a seconda della gravità delle manifestazioni e della qualità e dei tempi di trattamento. ( Xagena2010 )
Tartaglia NR et al, Orphanet Journal of Rare Diseases 2010; 5: 8
MalRar2010
