La malattia di Huntington è un raro disordine neurodegenerativo del sistema nervoso centrale, caratterizzato da movimenti coreici indesiderati, disturbi comportamentali e psichiatrici e demenza. La sua prevalenza nella popolazione caucasica è stimata a 1 su 10.000 e fino a 1 su 20.000 casi.
L'età media di esordio dei sintomi è di 30-50 anni. In alcuni casi i sintomi si manifestano prima dei 20 anni di età con disturbi comportamentali e difficoltà nell’apprendimento ( malattia di Huntington giovanile ).
Il segno classico è la corea che si estende progressivamente a tutti i muscoli. Tutti i processi psicomotori divengono fortemente ritardati. I pazienti accusano sintomi psichiatrici e declino cognitivo.
La malattia di Huntington è una malattia ereditaria autosomica dominante causata da una ripetizione di CAG prolungata ( 36 ripetizioni o più ) sul braccio corto del cromosoma 4p16.3 nel gene Huntingtin. Più lunga è la ripetizione di CAG, più precoce è l'insorgenza della malattia. In caso di malattia di Huntington giovanile le ripetizioni spesso sono più di 55.
La diagnosi si basa su segni e sintomi clinici in un individuo con un genitore con comprovata malattia di Huntington, ed è confermata dall’analisi del DNA.
Una diagnosi pre-manifestazione della malattia dovrebbe essere eseguita solo da un team multidisciplinare esperto in individui adulti sani a rischio, interessati a sapere se sono portatori della mutazione o meno.
La diagnosi differenziale include altre cause di corea, compresi disordini interni generali o danni iatrogeni. Sono state segnalate fenocopie ( casi di malattia di Huntington clinicamente diagnosticati senza la mutazione genetica ).
La diagnosi prenatale è possibile da un campione di villi coriali o con l'amniocentesi. La diagnosi pre-impianto con fecondazione in vitro è possibile in diversi Paesi.
Non esiste una cura. La gestione della malattia dovrebbe essere multidisciplinare e si basa sul trattamento dei sintomi al fine di migliorare la qualità di vita.
La corea è trattata con il blocco del recettore della dopamina o con deplezione degli agenti.
Possono essere necessarie cure farmacologiche o non-farmacologiche per la depressione e il comportamento aggressivo. La progressione della malattia porta a una dipendenza totale nella vita quotidiana, che si traduce in pazienti che necessitano di cure a tempo pieno, e infine alla morte. La causa più comune di morte è la polmonite, seguita dal suicidio. ( Xagena2010 )
Roos RAC, Orphanet Journal of Rare Diseases 2010; 5: 40
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