Le opzioni di trattamento per i pazienti con forme indolenti di mastocitosi restano inadeguate con iper-attivazione dei mastociti responsabili di molte delle manifestazioni sistemiche della malattia.M ...
La malattia di Gaucher di tipo 1, una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva, è molto diffusa nella popolazione ebraica Ashkenazi.Gli esperti hanno suggerito che fino a due terzi ...
La fibromatosi aggressiva è un tumore raro di malignità intermedia con forte potenziale di invasività locale e di recidiva e ad oggi non esistono raccomandazioni generali per la g ...
L’epidermolisi bollosa ereditaria comprende una serie di disturbi caratterizzati da formazione di vesciche ricorrenti come risultato di fragilità strutturale all'interno della pelle e alt ...
La sindrome di Schnitzler è una patologia rara e sottodiagnosticata, considerata oggi come un paradigma di una malattia auto-infiammatoria acquisita o ad esordio tardivo. Si associa a rash cuta ...
La necrolisi epidermica tossica e la sindrome di Stevens-Johnson sono gravi reazioni avverse cutanee ai farmaci, che coinvolgono prevalentemente la cute e le mucose. Entrambe sono rare, colpiscono cir ...
L’adisplasia renale ereditaria è un carattere autosomico dominante a penetranza incompleta ed espressione variabile, di solito associato a combinazioni malformative ( comprese anomalie M& ...
Uno studio multicentrico e prospettico ha determinato la prevalenza di PHACE ( malformazioni della fossa cerebrale posteriore, anomalie delle arterie, anomalie cardiache e anomalie oculari ) in bambin ...
La mucopolisaccaridosi tipo VI è una malattia da accumulo lisosomiale, con interessamento multisistemico progressivo, associata a un deficit di arilsulfatasi B che provoca l'accumulo di dermata ...
La distrofia muscolare di Duchenne è una rara malattia progressiva legata al cromosoma X caratterizzata da perdita della capacità di deambulare attorno ai 10 anni di età, e dalla ...
Le mutazioni germinali di MSH6 sono responsabili del 10-20% dei casi di tumori colorettali nella sindrome di Lynch causati da mutazioni ereditarie nel gene del mismatch repair del DNA.Dal momento che ...
La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale legata al cromosoma X associata a grave insufficienza multiorgano e morte prematura.L’obiettivo di uno studio è stato quello di determinare la prevalenz ...
La malattia di Gaucher di tipo 1 è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva, più diffusa nella popolazione degli ebrei Ashkenazi. Si ritiene che fino a due terzi degli e ...
La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale ereditaria legata al cromosoma X, causata da una carenza congenita dell'enzima alfa-galattosidasi A. La terapia di sostituzione enzimatica c ...
Le ribosomopatie costituiscono un insieme di disordini in cui anomalie genetiche causano compromissione della biogenesi e della funzione dei ribosomi, con conseguenti specifici fenotipi clinici.Le mut ...
