Sono state valutate le associazioni tra neurofibromi sottocutanei e neurofibromi interni nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 e si è determinato se l'associazione tra neurofibromi sottoc ...
L’angioedema ereditario è una rara, debilitante, malattia genetica caratterizzata da attacchi acuti di edema senza orticaria. Ecallantide ( Kalbitor ), un inibitore diretto della callicre ...
L’Agenzia regolatoria degli Stati Uniti, FDA ( Food and Drug Administration ), ha approvato Vandetanib ( Zactima ) per il trattamento del tumore midollare della tiroide, inoperabile o metastatic ...
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Rituxan ( Rituximab; in Italia: MabThera ) in combinazione con glucocorticoidi ( steroidi ) per il trattamento dei pazienti con granulomatosi ...
L'interesse per lo screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale è aumentato notevolmente dopo l’introduzione delle terapie di sostituzione enzimatica di nuova concezione, e ...
La cardiomiopatia nella distrofia muscolare di Duchenne contribuisce allo scompenso cardiaco e al decesso.Poiché i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne mostrano fibrosi miocardica molto ...
Una piccola serie di casi ha mostrato che una combinazione di Micofenolato Mofetile ( CellCept ) e Prednisone ( Deltacortene ) può rappresentare un trattamento efficace per i pazienti con fibro ...
Alcuni pazienti con la sindrome di Kawasaki sviluppano aneurisma gigante dell’arteria coronaria e stenosi coronarica, che portano a ischemia cardiaca.È stato condotto uno studio con lo sc ...
Idebenone migliora la vista nei pazienti con neuropatia ottica ereditaria di Leber Uno studio clinico condotto da ricercatori della Newcastle University ( Gran Bretagna ) ha dimostrato che il farmaco, ...
La Commissione Europea ha approvato Vyndaqel ( Tafamidis ) per il trattamento della polineuropatia amiloide familiare da transtiretina ( TTR-FAP ) in pazienti adulti con polineuropatia sintomatica in ...
La mediastinite fibrosante è una rara complicanza dell’infezione da Histoplasma capsulatum che può portare a ostruzione dei vasi sistemici e polmonari e a ingrossamento delle vie a ...
Uno studio ha valutato la sicurezza e l’efficacia biochimica ottenute dalla somministrazione endovenosa di AVI-4658, un oligomero morfolino fosforodiamidato in pazienti con distrofia muscolare d ...
I glucocorticoidi rappresentano il trattamento principale della fibrosi retroperitoneale idiopatica, ma mostrano spesso effetti tossici importanti e molti lavori hanno proposto Tamoxifene ( Nolvadex ) ...
Il trattamento con Eculizumab ( Soliris ) di 14 pazienti, affetti da miastenia gravis generalizzata refrattaria, una forma estremamente rara e debilitante della miastenia grave generalizzata, ha mostr ...
È stato effettuato uno studio per valutare la sicurezza e l'efficacia della terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine con Idursulfasi ( ricombinante umano iduronato-2-solfatasi; Elaprase ) nei pa ...
