La distrofia muscolare miotonica è un disturbo neuromuscolare multisistemico autosomico dominante caratterizzato da espansioni instabili di ripetizioni nucleotidiche.Analisi di singoli casi ( c ...
I neutrofili marcatamente attivati o i più alti livelli plasmatici di elastasi neutrofila sono coinvolti nella scarsa risposta a immunoglobuline per via endovenosa e nella formazione di lesioni ...
Esiste un numero limitato di pubblicazioni sulla gestione degli eventi ginecologici / ostetrici nelle pazienti con angioedema ereditario causato da carenza di inibitore C1( HAE-C1-INH ).Il C-1-INH Def ...
Nella malattia di Gaucher, la mutazione del gene per l'acido beta-glucosidasi ( GBA1 ) causa glucocerebrosidasi difettosa, e combinazioni di diverse malattie ossee malattie ematologiche e maklattie vi ...
La malattia di Erdheim-Chester ( ECD ) è una rara forma di istiocitosi non-Langerhans, con una gestione terapeutica non-codificata e mortalità elevata. Nessun trattamento ha ancora dimos ...
I livelli sierici di alanina transaminasi ( ALT ) e di aspartato transaminasi ( AST ) sono comunemente utilizzati come indicatori biochimici di danno epatocellulare, ma possono anche rilevare malattie ...
È stato effettuato uno studio con l’obiettivo di descrivere i segni e i sintomi di presentazione per gruppi di età in una coorte di 243 pazienti con sclerosi tuberosa complessa, e ...
La sindrome WHIM è una malattia da immunodeficienza congenita rara caratterizzata da verruche, ipogammaglobulinemia, infezioni e mielocatessi ( accumulo di neutrofili maturi nel midollo osseo ) ...
Fino ad ora la terapia di potenziamento della alfa-1-Antitripsina è stata approvata solo per uso commerciale in adulti selezionati con gravi deficit di alfa-1-antitripsina legati ed enfisema po ...
In uno studio retrospettivo sono stati analizzati gli esiti a lungo termine e l’attecchimento delle cellule del donatore in 194 pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich che sono stati trattati c ...
La malattia di Castleman multicentrica HIV-associata è un raro disordine linfoproliferativo causato dall'infezione da herpesvirus umano di tipo 8.La malattia segue un andamento clinico di recid ...
È stato condotto uno studio per valutare efficacia e sicurezza di Clobazam ( Onfi ), una 1,5-benzodiazepina, come terapia aggiuntiva per la sindrome di Lennox-Gastaut.Pazienti di età com ...
L'obiettivo di uno studio è stato quello di valutare i diversi esiti in una coorte di bambini deambulanti con distrofia muscolare di Duchenne nell’arco di 12 mesi al fine di stabilire lo ...
E' stata indagata l'insorgenza e la progressione del coinvolgimento cardiaco nella lipofuscinosi ceroide neuronale giovanile, anche detta malattia di Batten.Lo studio di popolazione ha coinvolto un gr ...
Taliglucerasi-alfa è una nuova beta-glucocerebrosidasi umana ricombinante derivata da cellule vegetali per la malattia di Gaucher.È stato intrapreso uno studio clinico multinazionale di ...
