La sindrome di Marfan è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da un’alterazione del tessuto connettivo. Lo spettro delle manifestazioni della sindrome è molto am ...
L’Agenzia regolatoria degli Stati Uniti, FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Juxtapid ( Lomitapide ), indicato per la riduzione dei livelli di colesterolo LDL, colesterolo totale, apolip ...
La sindrome da delezione 22q11.2 è dovuta a una aberrazione cromosomica che causa una patologia malformativa congenita, i cui segni comuni comprendono cardiopatie, anomalie del palato, dismorfismi fac ...
Le donne con fibrosi cistica hanno un maggior rischio di conversione mucoide di Pseudomonas aeruginosa, che contribuisce a una dicotomia sessuale della gravità della malattia. Uno studio ha valutat ...
L’unico trattamento disponibile per ripristinare la normale gittata cardiaca nei pazienti con forma ereditaria di telangectasia emorragica ( HHT ) e insufficienza cardiaca è il trapianto di fegato. ...
I disturbi della steroidogenesi sono stati fondamentali nel delineare le vie steroidogeniche negli esseri umani. Ciascuna malattia genetica è sembrata corrispondere a una diversa attività steroidogeni ...
Con i recenti progressi nel trattamento endovascolare, l'angioplastica endoluminale percutanea si è rivelata particolarmente utile per le lesioni arteriose da arterite di Takayasu.Tuttavia, i dati pro ...
Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche ( HSCT ) da donatore imparentato è un trattamento efficace per la malattia granulomatosa cronica, ma la sicurezza e l'efficacia di HSCT da donatori che ...
La malattia di Pompe infantile classica colpisce molti tessuti, tra cui il cervello. I neonati non-trattati muoiono entro il primo anno. Sebbene la terapia enzimatica sostitutiva aumenti significativa ...
Si ritiene che un'attività fisica intensa aumenti il rischio di sanguinamento nei bambini con emofilia, ma l'entità del rischio non è nota.È stato elaborato uno studio case-crossover nidificato all'in ...
La sindrome di Schnitzler è una malattia multisistemica rara, definita da gammopatia monoclonale e orticaria, che è associata a malignità. Considerata una dermatosi urticarioide n ...
Ivacaftor ( VX-770; Kalydeco ) è un potenziatore di CFTR ( regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ) che è stato approvato per il trattamento della fibrosi cisti ...
Le emorragie nel sistema nervoso centrale sono una delle manifestazioni più gravi e debilitanti che si verificano nei pazienti con disturbi emorragici rari. Lo scopo di uno studio è stato raccoglie ...
La malattia di Danon è una malattia sistemica correlata al cromosoma X, caratterizzata da ipertrofia ventricolare sinistra, ritardo mentale e miopatia scheletrica, che colpisce i giovani.L'elet ...
Le distrofie muscolari sono un gruppo di malattie ereditarie che colpiscono i muscoli scheletrici, ed interessano anche il muscolo cardiaco. Il coinvolgimento cardiaco consiste in un processo degenera ...
