Le distrofie muscolari sono un gruppo di malattie ereditarie che colpiscono i muscoli scheletrici, ed interessano anche il muscolo cardiaco.
Il coinvolgimento cardiaco consiste in un processo degenerativo con fibrosi e sostituzione adiposa del miocardio.
I malati di distrofia muscolare sono a rischio di aritmie atriali, malattia di conduzione, bradicardia, aritmie ventricolari e morte improvvisa.
La distrofia di Duchenne, Becker, e dei cingoli di tipo 2C-2F e 2I sono distrofie muscolari in cui è comune lo sviluppo di una cardiomiopatia dilatativa.
Le aritmie e la malattia di conduzione si presentano dopo lo sviluppo della cardiomiopatia dilatativa.
I pazienti sono destinati a impianto di dispositivi, quali pacemaker o defibrillatori cardioverter impiantabili ( ICD ), sulla base delle lineeguida utilizzate per le cardiomiopatie non-ischemiche.
Le distrofie muscolari di tipo miotonico 1 e 2, di Emery-Dreifuss, dei cingoli di tipo 1B, e facio-scapolo-omerale ( FSH ) si presentano con malattia di conduzione e aritmie associate, e in modo variabile con una cardiomiopatia dilatativa.
Nelle distrofie muscolari miotoniche di tipo 1, di Emery-Dreifuss, e nelle distrofie dei cingoli di tipo 1B, le alterazioni della conduzione sono frequenti e spesso richiedono pacing.
Recenti studi supportano l'uso di defibrillatori cardioverter impiantabili profilattici, anziché il pacemaker.
In tutte le distrofie muscolari, il coinvolgimento dei muscoli respiratori può influenzare la qualità e la quantità di vita, ed è necessario tenere questo in considerazione quando si considera un dispositivo profilattico. ( Xagena2012 )
William J. Groh, Heart Rhythm 2012; 9: 1890-1895
Cardio2012 MalRar2012
