La sindrome di Marfan è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da un’alterazione del tessuto connettivo.
Lo spettro delle manifestazioni della sindrome è molto ampio e diversificato: mentre per alcuni pazienti la diagnosi è immediata e precoce, per quei soggetti invece per i quali solo alcuni dei sintomi sono presenti la diagnosi è difficoltosa. Solo un'indagine genetica può garantire una diagnosi precisa per queste persone.
Le manifestazioni oculari sono fondamentalmente caratterizzate dal dislocamento del cristallino ( ectopia lentis ) e dalla sferofachia, spesso presente nelle forme diagnosticate in età infantile e da problemi della retina, come il distacco.
I pazienti affetti da sindrome di Marfan sono più alti della media dei coetanei, e spesso sviluppano ( soprattutto durante l'adolescenza ) segni di magrezza eccessiva ( non solo come sottopeso, ma anche con aspetto dinoccolato ). Un'altra caratteristica è la lunghezza e forma affusolata delle dita, che viene chiamata aracnodattilia, che tende a causare ipermobilità delle dita, ed è correlata alla lassità dei legamenti.
In questi pazienti la dissecazione dell'aorta non è rara.Inoltre, è riscontrabile insufficienza della valvola mitrale e della tricuspide, talora dovute al prolasso dei lembi, talora alla rottura delle corde tendinee.
Una revisione della letteratura ha mostrato che il trattamento con beta-bloccanti, ACE-inibitori e antagonisti del recettore dell'angiotensina II ( sartani ) sarebbe in grado di ridurre la progressione della dilatazione della radice aortica nei pazienti pediatrici con sindrome di Marfan, senza grave tossicità.
A livello cardiovascolare, una delle manifestazioni della sindrome di Marfan è la dilatazione della radice aortica, che espone i pazienti a rischio di eventi come un aneurisma o dissecazione dell’arteria e, nei casi più gravi, ha esito infausto.
L’obiettivo dello studio è stato quello di valutare l’impatto della dilatazione della radice aortica sulla qualità di vita e sulla mortalità, nonché l’impatto della terapia farmacologica sulla dilatazione.
Sono stati esaminati i dati di 11 studi clinici, quasi tutti studi osservazionali.
Questi studi, tuttavia, non erano però abbastanza ampi e non in grado di stimare l’effetto di questi farmaci sulla mortalità.
E’ stata comunque osservata una differenza statisticamente significativa nel tasso di crescita della radice aortica a favore dell’uso di sartani rispetto ai beta-bloccanti ( P inferiore a 0.001 ).
Uno studio randomizzato ha dimostrato che il trattamento con ACE-inibitori era associato a un diametro indicizzato della radice aortica inferiore rispetto ai betabloccanti ( P=0.01 ).
Un altro studio che ha valutato le variazioni della dilatazione ha trovato un effetto significativo a favore degli ACE-inibitori rispetto ai beta-bloccanti ( P inferiore a 0.001 ).
Tutti i farmaci valutati hanno mostrato di ridurre la progressione della dilatazione della radice aortica, ma non ci sono ancora evidenze sufficienti per poter affermare che una classe sia superiore all’altra. ( Xagena2012 )
Fonte: Canadian Journal of Cardiology, 2012
MalRar2012 Med2012 Cardio2012 Farma2012
