L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Esbriet ( Pirfenidone ) come trattamento per la fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ) negli Stati Uniti. La fibrosi polmonare idiopatica è una mala ...
Sulla base di un database nazionale di 160 pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich ( WAS ), è stato individuato un sottogruppo di neonati che avevano significativamente più probabilità di avere un pu ...
La sindrome emolitico-uremica atipica ( SEU ) è una malattia genetica, cronica e rischiosa per la vita di microangiopatia trombotica mediata dal complemento. La plasmaferesi o l’infusione di plasma ...
L'incontinentia pigmenti è una rara displasia ectodermica multisistemica dominante legata all'X. Di solito letale nei maschi, esordisce in epoca neonatale nelle femmine con rash bolloso associato a li ...
L’ectasia durale, cioè l'allargamento del canale neurale localizzato principalmente nella regione lombare e sacrale, si verifica frequentemente nei pazienti con sindrome di Marfan. La sindrome di M ...
L’ipercolesterolemia familiare è una malattia che può presentarsi in due forme: una meno grave ( eterozigote, 1 caso ogni 500 individui circa ) e una più grave ( omozigote, 1 caso ogni 1.000.000 di in ...
La combinazione di marcata ipersideremia, ipertransferrinemia e gammopatia monoclonale di significato indeterminato ( MGUS ) dovrebbe allertare i medici sulla eventuale presenza di una immunoglobulina ...
Uno studio ha valutato se le mutazioni nel gene SURF1 siano una causa di malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT ). Sono stati descritti 2 pazienti da una famiglia con malattia di Charcot-Marie-Tooth ...
È stata descritta la perdita dell'udito nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale ( FSHD ) ed è stato esaminato il rapporto al genotipo. Sono state revisionate le cartelle cliniche di tutti i ...
La malattia di Fahr, o sindrome di Fahr, è un raro disturbo neurologico caratterizzato da anomali depositi calcificati nei gangli basali e nella corteccia cerebrale. I depositi calcificati sono cost ...
VEGF-D è un fattore di crescita della linfoangiogenesi con un ruolo chiave nelle metastasi tumorali.Le concentrazioni sieriche di VEGF-D risultano aumentate nella maggior parte dei pazienti con linfoa ...
La cistinosi nefropatica è una grave malattia autosomica recessiva sistemica caratterizzata da deposito di cistina intralisosomiale. La Cisteamina ( Cystagon, Procysbi ) è una componente essenziale de ...
La sindrome POEMS è una rara discrasia plasmacellulare che si presenta con polineuropatia e altri reperti sistemici. I pazienti con 1-3 lesioni ossee, e midollo osseo negativo, sono spesso trattati co ...
La sindrome di Kleine-Levin ( KLS ) è un raro disturbo del sonno ( 1-2 casi per milione di persone ) che colpisce prevalentemente soggetti giovani. Gli episodi sono caratterizzati da ipersonnia, distu ...
Lo studio TRACK-HD è uno studio internazionale, prospettico e osservazionale sulla malattia di Huntington ( HD ), che ha esaminato le caratteristiche cliniche e biologiche della progressione della pat ...
