Sulla base di un database nazionale di 160 pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich ( WAS ), è stato individuato un sottogruppo di neonati che avevano significativamente più probabilità di avere un punteggio Ochs di 5 prima dell'età di 2 anni ( n=26 su 47, 55%, P=2.8 x 10-7 ).
Un'analisi retrospettiva ha rivelato che questi pazienti avevano spesso grave trombocitopenia refrattaria ( n=13 ), anemia emolitica autoimmune ( n= 5 ) e vasculite ( n=6 ).
Un paziente ha sviluppato due tumori distinti.
Sono state identificate mutazioni emizigote predittive dell'assenza della proteina WAS in 19 dei 24 pazienti testati, e l'assenza di proteina è stata confermata in tutti e 10 i casi esaminati.
Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche ( HSCT ) è risultato essere un trattamento curativo con una prognosi relativamente buona poiché ha avuto successo in 17 pazienti su 22.
Ciononostante, 3 pazienti hanno mostrato significativi sequele della malattia e 4 pazienti sono morti prima del trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche.
Pertanto, il presente studio ha identificato un sottogruppo distinto di pazienti con manifestazioni pericolose per la vita ad esordio precoce.
Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche è una strategia curativa in questo sottogruppo di pazienti e dovrebbe essere effettuato il prima possibile, anche quando manca un donatore pienamente compatibile. ( Xagena2013 )
Mahlaoui N et al, Blood 2013; 121: 9: 1510-1516
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