La malattia di Fahr, o sindrome di Fahr, è un raro disturbo neurologico caratterizzato da anomali depositi calcificati nei gangli basali e nella corteccia cerebrale.
I depositi calcificati sono costituiti da carbonato di calcio e fosfato di calcio, e si trovano comunemente nei gangli basali, talamo, ippocampo, corteccia cerebrale, sostanza bianca cerebellare sottocorticale e nucleo dentato.
La genetica molecolare di questa malattia non è stata studiata estesamente; le prove a livello molecolare e genetico sono limitate.
La malattia di Fahr comunemente colpisce adulti giovani e di mezza età.
L’eziologia di questa sindrome non identifica un agente specifico, ma sono stati notate associazioni con una serie di condizioni, le più comuni delle quali sono disturbi endocrini, miopatie mitocondriali, alterazioni dermatologiche e malattie infettive.
Le manifestazioni cliniche di questa malattia comprendono un'ampia varietà di sintomi, che vanno dai sintomi neurologici del sistema extrapiramidale ad anomalie neuropsichiatriche di memoria e concentrazione a disturbi del movimento incluso parkinsonismo, corea e tremori, tra gli altri.
I criteri diagnostici per questa malattia sono stati formulati dopo le modifiche da evidenze precedenti e possono essere indicati brevemente: calcificazione bilaterale dei gangli basali, disfunzione neurologica progressiva, assenza di anomalie biochimiche, assenza di causa infettiva, traumatica o tossica, e significativa anamnesi familiare.
Le modalità di imaging per la diagnosi includono tomografia computerizzata, risonanza magnetica e radiografia standard del cranio.
Altre indagini sono esami del sangue e test delle urine per indici ematologici e biochimici.
La malattia è ancora incurabile; le strategie di gestione e di trattamento si concentrano soprattutto sul sollievo sintomatico e l'eliminazione dei fattori causali.
Tuttavia esistono evidenze che indicano che la diagnosi e il trattamento precoci possono invertire il processo di calcificazione che porta a completare il recupero delle funzioni mentali.
Le famiglie con una storia nota di malattia di Fahr devono essere informate prima del concepimento in modo tale che la nascita di bambini affetti possa essere prevenuta. ( Xagena2013 )
Saleem S et al, Orphanet Journal of Rare Diseases 2013; 8: 156
MalRar2013 Med2013 Neuro2013
