L’atassia di Friedreich è comunemente associata a cardiomiopatia ipertrofica, ma poco si sa circa la sua frequenza, la gravità, o il trattamento. Uno studio della durata di 6 mesi, ...
Lo scopo di uno studio è stato quello di investigare le anomalie cardiache negli adulti affetti da osteogenesi imperfetta.Le indagini cliniche ed ecocardiografiche includevano 99 adulti affetti ...
L'ipertensione arteriosa polmonare è una malattia progressiva che causa limitazioni nell'attività fisica, insufficienza cardiaca e morte. L’obiettivo di uno studio clinico randomiz ...
Sono stati descritti gli esiti a un anno in una coorte nazionale di neonati con gastroschisi.Hanno partecipato allo studio 301 bambini ( 77% ) da una coorte originale di 393 tra i bambini con gastrosc ...
La sindrome di Hughes-Stovin è una malattia clinica molto rara caratterizzata da tromboflebite e/o aneurismi polmonari e/o bronchiali multipli.Meno di 40 casi di sindrome di Hughes-Stovin sono ...
Le persone affette da neurofibromatosi di tipo 1 ( NF1 ) hanno una ridotta sopravvivenza, ma le informazioni sulla mortalità associata a NF1 sono limitate.Sono state utilizzate banche dati nazi ...
La sclerosi sistemica ( sclerodermia ) è una malattia orfana con mortalità caso-specifica più alta di qualsiasi malattia del tessuto connettivo. L’eccessivo deposito di coll ...
L'Agalsidasi beta ( Fabrazyme ), una forma ricombinante umana della alfa-galattosidasi A ( alfaGAL ), è approvata per l'uso come terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry. Una risp ...
L’atrofia muscolare spinale e bulbare è causata da espansione di poliglutamina nel recettore per l’androgeno, che porta a tossicità ligando-dipendente.Modelli animali present ...
La malattia di Huntington è un disturbo neurodegenerativo progressivo, caratterizzato da deficit motori, cognitivi e comportamentali.Pridopidina appartiene a una nuova classe di composti noti c ...
I disordini legati al cromosoma X con disgenesia cerebellare ( XLCD ) sono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di disturbi in cui il segno distintivo è un difetto del cervelletto ...
La carenza di glucosio-6-fosfatasi ( deficit di G6P ), o glicogenosi di tipo I ( GSD I ), è un gruppo di malattie metaboliche ereditarie.La prevalenza non è nota e l'incidenza annuale &e ...
I tumori epiteliali del timo ( timoma e carcinoma ) sono estremamente rari nei bambini. E’ stata descritta una serie di casi al fine di illustrare il comportamento di questi tumori ed i risultat ...
La sindrome IFAP è un raro disordine genetico legato al cromosoma X riportato in quasi 40 pazienti.E' caratterizzata dalla triade ittiosi follicolare, alopecia e fotofobia dalla nascita. Altre ...
La sindrome di Prader-Willi è un complesso disturbo genetico dello sviluppo neurologico con disfunzione ipotalamica, obesità patologica precoce con iperfagia e specifici fenotipi psichia ...
