I disordini legati al cromosoma X con disgenesia cerebellare ( XLCD ) sono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di disturbi in cui il segno distintivo è un difetto del cervelletto ( ipoplasia, atrofia o displasia ) visibile attraverso immagini del cervello, causato da mutazioni genetiche o squilibri genomici sul cromosoma X.
Le caratteristiche neurologiche dei disordini legati al cromosoma X con disgenesia cerebellare includono ipotonia, ritardo dello sviluppo, ritardo mentale, atassia e/o altri segni cerebellari.
È stato anche riportato un normale sviluppo cognitivo. La disgenesia cerebellare può essere isolata o associata ad altre malformazioni cerebrali o a coinvolgimento multiorgano.
Ci sono almeno 15 geni sul cromosoma X che sono stati costantemente o occasionalmente associati al fenotipo patologico cerebellare.
Sono stati mappati 8 loci XLCD e sono state segnalate diverse famiglie con eredità legata al cromosoma X.
Recentemente, due sindromi di duplicazione ricorrente in Xq28 sono state associate con ipoplasia cerebellare.
Vista la segnalazione di diverse forme di disordini legati al cromosoma X con disgenesia cerebellare e l'eccessivo numero di maschi con atassia, questo gruppo di malattie è probabilmente sottostimato e le famiglie dei pazienti con evidenze cliniche e neuro-radiologiche di un disturbo cerebellare dovrebbero essere informate per l'alto rischio di ereditarietà legata al cromosoma X. ( Xagena2011 )
Zanni G, Bertini ES, Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 24
MalRar2011 Neuro2011
