È stato compiuto uno studio che si è avvalso dell’Hunter Outcome Survey ( HOS ), un database internazionale, per valutare la sicurezza e l'efficacia della terapia di sostituzione e ...
L'angioedema ereditario da deficit di C1-INH ( HAE-C1-INH ) è associato a un consumo maggiore dei primi componenti del complemento, che possono predisporre alla malattia autoimmune. Uno studio ha valu ...
La mucopolisaccaridosi tipo I ( MPS I ) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; ...
Le ceroidolipofuscinosi neuronali sono un gruppo di malattie neurodegenerative progressive ereditarie, caratterizzate da declino cognitivo e di altre funzioni neurologiche, epilessia e perdita della v ...
Un nuovo approccio per il trattamento della fibrosi cistica coinvolge il miglioramento della funzione del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ( CFTR ) mutante e in vitro è ...
Il registro Fabry Outcome Survey ( FOS ) ha come obiettivo quello di approfondire le conoscenze della storia naturale della malattia di Fabry e di valutare gli effetti della terapia enzimatica sostitu ...
La malattia di Fabry ( deficit di alfa-galattosidasi A ) è una malattia legata al cromosoma X. Le donne eterozigoti per le mutazioni che causano la malattia spesso manifestano segni e sintomi della ma ...
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha concesso l'approvazione per la commercializzazione di Corifact, fattore XIII ( umano ) concentrato, per la profilassi e per il trattamento della deficie ...
La gravidanza in donne con emoglobinuria parossistica notturna è rara, con pochi report riguardo ai tassi di mortalità materna e fetale. Nel gennaio 2008 è stato inviato a tutti i ...
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Sutent ( Sunitinib ) nel trattamento di pazienti con tumori neuroendocrini progressivi localizzati al pancreas, che non possono essere rimossi ...
E’ stato descritto il quadro clinico di 10 pazienti con malattia di Gaucher di tipo 3 e l'evoluzione clinica di 9 di loro dopo terapia specifica.Il periodo osservazionale di questi 10 pazienti e ...
Sono stati presentati i risultati preliminari di un ampio studio clinico multicentrico, randomizzato, controllato versus placebo, HORIZON, con il farmaco sperimentale Latrepirdina ( Dimebon ) in sogge ...
La Commissione europea ha approvato Firazyr ( Icatibant ) per l'auto-somministrazione per via sottocutanea dopo addestramento dei pazienti riguardo alla tecnica iniettiva da parte di un operatore sani ...
La terapia anticoagulante è raccomandata per i pazienti con sindrome di Budd-Chiari. Uno studio ha valutato l'incidenza, la gravità e i fattori di rischio di sanguinamento maggiore nei p ...
È stato condotto uno studio allo scopo di testare l’ipotesi che un cuore piccolo associato a un ridotto volume ematico contribuisca alla sindrome da tachicardia posturale ortostatica, e c ...
