È stato compiuto uno studio che si è avvalso dell’Hunter Outcome Survey ( HOS ), un database internazionale, per valutare la sicurezza e l'efficacia della terapia di sostituzione enzimatica con Idursulfasi ( Elaprase ) nei pazienti con sindrome di Hunter che hanno iniziato il trattamento prima dei 6 anni di età.
La popolazione oggetto di studio ha incluso tutti i pazienti nell’Hunter Outcome Survey che avevano iniziato le infusioni di Idursulfasi ( 0.5 mg/kg a settimane alterne ) prima dei 6 anni di età e con almeno un esame di follow-up registrato.
Complessivamente sono stati inclusi 124 pazienti, di età inferiore ai 6 anni, con età media all’inizio della terapia con Idursulfasi di 3.6 anni. La durata media del trattamento è stata di 22.9 mesi.
In totale si sono verificate 69 reazioni correlate all'infusione in 33 pazienti ( 26.6% ), incluse 3 gravi reazioni correlate all'infusione registrate in un solo paziente.
Dopo almeno 6 mesi di Idursulfasi, i livelli di glicosaminoglicani nelle urine sono diminuiti da 592 a 218 microg/mg di creatinina ( p minore di 0.0001, n=34 ).
Le dimensioni del fegato, stimate con la palpazione, si sono ridotte significativamente ( p=0.005, n=23 ).
Simili risultati di sicurezza ed efficacia sono stati osservati in pazienti di 6 anni o più di età all’inizio della terapia con Idursulfasi.
In conclusione, non sono stati identificati nuovi problemi di sicurezza nei pazienti di età inferiore a 6 anni, e il beneficio clinico è stato indicato dalla riduzione delle dimensioni del fegato. ( Xagena2011 )
Muenzer J et al, Genet Med 2011; 13: 102-109
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