E’ stato descritto il quadro clinico di 10 pazienti con malattia di Gaucher di tipo 3 e l'evoluzione clinica di 9 di loro dopo terapia specifica.
Il periodo osservazionale di questi 10 pazienti era compreso tra 2 e 15 anni.
Un paziente non ha ricevuto nessun trattamento, 8 hanno ricevuto la terapia enzimatica sostitutiva, e 1 ha ricevuto la terapia enzimatica sostitutiva associata a terapia di riduzione del substrato ( Miglustat; Zavesca ).
Le presentazioni cliniche sono state eterogenee e la maggior parte dei fenotipi riportati per la malattia di Gaucher di tipo 3 erano rappresentati.
Il coinvolgimento neurologico si è stabilizzato o è migliorato in 6 pazienti sottoposti a terapia di sostituzione enzimatica con un follow-up di 2-15 anni.
Quattro di loro hanno mostrato solo segni oculomotori isolati che sono migliorati o sono rimasti invariati nel corso del periodo osservazionale.
Dei 2 pazienti con epilessia mioclonica progressiva, l’esito è stato chiaramente sfavorevole in quello ricevente la terapia di sostituzione enzimatica e non-ottimale per l’altro che era in trattamento con terapia di sostituzione enzimatica e terapia di riduzione del substrato.
Un esito neurologico sfavorevole è stato osservato in un altro paziente in cui la dose di terapia di sostituzione enzimatica era stata ridotta prima del declino clinico.
Dallo studio è emersa una significativa stabilizzazione del decorso clinico, nella maggior parte dei pazienti.
Anche se sono necessarie ulteriori prove su casistiche più ampie per trarre conclusioni definitive, i dati suggeriscono che la terapia di sostituzione enzimatica può essere efficace nel prevenire, in alcuni pazienti, l'evoluzione dei disturbi neurologici associati alla malattia di Gaucher di tipo 3. Tuttavia, il decorso clinico di due pazienti con epilessia mioclonica progressiva non è stato influenzato dalla terapia di sostituzione enzimatica.
In accordo con quanto riportato in letteratura, i dati della casistica francese hanno indicato che l'esito dei pazienti sottoposti a terapia di sostituzione enzimatica dipende dal tipo di coinvolgimento clinico, dal momento di inizio del trattamento e dalla dose impiegata.
Il genotipo può anche essere un fattore importante, con p.L444P/p.L444P ad indicare con buona probabilità un miglior esito. ( Xagena2011 )
Kraoua I et al, Brain Dev 2011; 33:131-139
MalRar2011 Endo2011 Farma2011 ML2011 Gaucher2011
