Firdapse è un medicinale contenente il principio attivo Amifampridina, che trova indicazione nel trattamento dei sintomi della sindrome miastenica di Lambert-Eaton ( LEMS ) negli adulti. La sin ...
La Commissione Europea ha concesso la designazione di farmaco orfano per Ecopipam per il trattamento della malattia di Lesch-Nyhan.La malattia di Lesch-Nyhan è una malattia genetica che colpisc ...
La mucopolisaccaridosi di tipo IIIB ( MPS IIIB, sindrome di Sanfilippo di tipo B ) è una malattia da accumulo lisosomiale, causata da deficienza dell'enzima N-acetil-alfa-D-glucosaminidasi ( NA ...
La glicogenosi di tipo II è una malattia lisosomiale dovuta a deficit di alfa-glucosidasi acida. La terapia enzimatica sostitutiva con alfa-Glucosidasi umana ricombinante ( Myozyme ) ha dimostr ...
Uno studio si è posto l'obiettivo di determinare il valore del carico di Fenilalanina per la diagnosi di distonia sensibile alla Dopa nei bambini. Sono stati effettuati test di carico somminist ...
Gli studi di follow-up a lungo termine di soggetti affetti da galattosemia hanno indicato che, nonostante una dieta ferrea priva di galattosio, la funzionalità cognitiva è spesso al di s ...
Poca informazione è disponibile per quanto riguarda la funzione uditiva nei pazienti affetti da malattia di Pompe.La perdita dell'udito è stata riportata nei pazienti con la forma infant ...
Un questionario è stato inviato a 27 donne con porfiria acuta riguardo alle complicanze e all'esito della gravidanza. Complessivamente 15 donne hanno restituito il questionario compilato e le g ...
L'osservazione clinica e il trattamento dei bambini con sitosterolemia è stata segnalata raramente. Sono state riportate le osservazioni cliniche, biochimiche, la genetica molecolare e i risult ...
La sindrome di Scheie è la forma più attenuata e più rara delle mucopolisaccaridosi di tipo 1 ( MPS 1 ), una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale.Utilizzando i dati raccolt ...
Anche se le malattie neurodegenerative sono più diffuse negli anziani, in rari casi possono colpire anche i bambini. Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie ereditarie me ...
È stato studiato l'impatto del trattamento con Tetraidrobiopterina ( BH4 ) sulla tolleranza alla fenilalanina, e stato nutrizionale in pazienti affetti da fenilchetonuria.Sono stati valutati pe ...
La malattia di Dent è un disordine del tubulo renale caratterizzata da disfunzione del tubulo prossimale che determina proteinuria con proteine a basso peso molecolare, ipercalciuria, nefroliti ...
Le forme di iperaldosteronismo primario correggibili chirurgicamente sono caratterizzate da ipersecrezione unilaterale di aldosterone e soppressione della renina, associata a vari gradi di ipertension ...
Le beta-talassemie comprendono un gruppo di malattie ereditarie del sangue caratterizzate da anomalie nella sintesi delle catene beta dell'emoglobina a cui corrispondono fenotipi variabili che variano ...
