La glicogenosi di tipo II è una malattia lisosomiale dovuta a deficit di alfa-glucosidasi acida.
La terapia enzimatica sostitutiva con alfa-Glucosidasi umana ricombinante ( Myozyme ) ha dimostrato di essere efficace nel trattamento delle forme infantili di glicogenosi di tipo II, ma poche informazioni sono disponibili in materia di fenotipi ad insorgenza tardiva.
Studi di follow-up a lungo termine non sono attualmente disponibili.
È stato compiuto uno studio con lo scopo di valutare gli effetti a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva nella glicogenosi di tipo II a insorgenza tardiva.
Complessivamente, 24 pazienti, di cui 7 giovani e 17 adulti, hanno ricevuto una infusione bi-settimanale di alfa-Glucosidasi umana ricombinante ( 20 mg/kg ) per almeno 36 mesi.
Sono state valutate ogni 6 mesi le condizioni cliniche, la funzione muscolare ( test del cammino di 6 minuti, 6MWT; scala Walton, WS ), la funzione respiratoria ( capacità vitale, VC, volume espiratorio forzato, FEV1; pCO2 arteriosa ), e gli enzimi muscolari.
Il test del cammino di 6 minuti è migliorato sia nei pazienti giovani che adulti ( p=0.01, p=0.0002, rispettivamente ), così come nei pazienti con insufficienza moderata fino a grave della funzione muscolare ( WS maggiore di 3.5, p=0.002 ).
È stato anche osservato un miglioramento complessivo alla scala Walton ( p=0.0003 ).
La capacità vitale e il volume espiratorio forzato sono rimasti invariati, mentre la pCO2 è diminuita ( p=0.017 ).
Gli enzimi muscolari sono diminuiti significativamente ( p minore di 0.0001 ) e 2 pazienti ( 8% ) hanno mostrato eventi secondari transitori durante la terapia enzimatica sostitutiva.
In conclusione, la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine con alfa-Glucosidasi umana ricombinante ha dimostrato di essere sicura, ben tollerata ed efficace nel migliorare la funzione motoria e nello stabilizzare la funzione respiratoria nella glicogenosi di tipo II a insorgenza tardiva. Il pattern di risposta ha mostrato un progressivo miglioramento clinico durante il follow-up in pazienti giovani, mentre negli adulti ha raggiunto e mantenuto un plateau dopo il primo anno di trattamento. ( Xagena2010 )
Bembi B et al, J Inherit Metab Dis 2010; 33: 727-735
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