Uno studio si è posto l'obiettivo di determinare il valore del carico di Fenilalanina per la diagnosi di distonia sensibile alla Dopa nei bambini.
Sono stati effettuati test di carico somministrando Fenilalanina per via orale ( 100 mg/kg ) in 7 pazienti con distonia sensibile alla Dopa confermata e 17 pazienti pediatrici con distonia sensibile alla Dopa sospettata clinicamente ma esclusa. Sono stati esaminati e correlati i livelli di fenilalanina, tirosina e biopterina nel plasma e da test su goccia di sangue essiccato.
Il picco di concentrazione di Fenilalanina dopo una somministrazione di carico nella popolazione pediatrica con distonia sensibile alla Dopa è stato inferiore a quello riportato negli adulti.
Utilizzando i valori di cut-off per gli adulti e il rapporto fenilalanina/tirosina o la sola concentrazione di biopterina i risultati falsi positivi e falsi negativi sono stati frequenti. Nei bambini, solo l'analisi combinata del rapporto fenilalanina/tirosina e la concentrazione di biopterina è affidabile.
Nei bambini con distonia sensibile alla Dopa, il rapporto fenilalanina/tirosina nel sangue essiccato ha superato il valore di 4.6 ( fenilalanina/tirosina nel plasma maggiore di 5.4 ) dopo 2 ore e la concentrazione nel sangue essiccato di biopterina è rimasta al di sotto di 16.2 nmol/l ( biopterina nel plasma inferiore a 14 nmol/l ) 1 ora dopo il test con Fenilalanina.
In conclusione, il test di carico con Fenilalanina è uno strumento utile per la diagnosi di distonia sensibile alla Dopa nei bambini. La durata della prova può essere ridotta a sole 2 ore, e devono essere applicati specifici valori di cutoff pediatrici.
Misure simultanee del rapporto tra fenilalanina e tirosina e di biopterina nel plasma o su goccia di sangue essiccato sono essenziali nei pazienti pediatrici. ( Xagena2010 )
Opladen T et al, J Inherit Metab Dis 2010; 33: 697-703
MalRar2010 Neuro2010 Diagno2010
