Fino ad ora la terapia di potenziamento della alfa-1-Antitripsina è stata approvata solo per uso commerciale in adulti selezionati con gravi deficit di alfa-1-antitripsina legati ed enfisema polmonare ( ad esempio genotipi PiZZ così come combinazioni di Z, alleli rari e nulli che esprimono concentrazioni sieriche di alfa-1-antitripsina inferiori a 11 micromol/L ).
Tuttavia, l'introduzione di un uso compassionevole della terapia di potenziamento negli ultimi anni ha dimostrato sorprendente efficacia in coorti di pazienti affetti da rare malattie legate a deficit di alfa-1-antitripsina diverse dall'enfisema polmonare, come la fibromialgia, la vasculite sistemica, la pannicolite recidivante e l'asma bronchiale.
Inoltre, una serie di studi preclinici ha dimostrato l'efficacia della terapia di potenziamento dell’alfa-1-Antitripsina in diverse malattie infettive, diabete mellito e rigetto di organi trapiantati.
Queste dimostrazioni hanno generato un crescente numero di applicazioni mediche e brevetti con richieste di altre indicazioni per l’alfa-1-Antitripsina oltre all'enfisema polmonare.
È stato compiuto uno studio con lo scopo di raccogliere e analizzare le caratteristiche sia cliniche che istologiche dei lavori pubblicati e dei report in cui è stata impiegata la terapia di potenziamento dell’alfa-1-Antitripsina per condizioni diverse dall'enfisema polmonare.
In particolare, sono stati esaminati 10 casi clinici e 2 studi clinici sulla terapia di potenziamento dell’alfa-1-Antitripsina nei pazienti con deficit di alfa-1-Antitripsina e, almeno, una delle seguenti malattie: fibromialgia, vasculite, pannicolite e asma bronchiale.
In tutti i casi, l’alfa-1-Antitripsina è stata applicata con successo, mentre le precedenti terapie convenzionali avevano fallito.
In conclusione, dovrebbero essere effettuati studi clinici di più ampie dimensioni al fine di determinare sia l'efficacia clinica che la sicurezza dell’alfa-1-Antitripsina nel trattamento di condizioni diverse dall'enfisema polmonare. ( Xagena2011 )
Blanco I et al, Orphanet Journal of Rare Diseases 2011; 6:14
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