E' stata indagata l'insorgenza e la progressione del coinvolgimento cardiaco nella lipofuscinosi ceroide neuronale giovanile, anche detta malattia di Batten.
Lo studio di popolazione ha coinvolto un gruppo non-selezionato di 29 bambini e adolescenti con lipofuscinosi ceroide neuronale giovanile geneticamente verificata.
E' stata posta attenzione sulle anomalie dell’onda T sull'elettrocardiogramma, ipertrofia cardiaca e sulla funzione sistolica ventricolare sinistra all'ecocardiografia, e sulla frequenza cardiaca e variabilità della frequenza cardiaca nelle registrazioni ECG nelle 24 ore.
I pazienti sopravvissuti sono stati osservati per 7 anni e mezzo. La registrazione ECG nelle 24 ore è stata ripetuta dopo 3 anni.
Profonde anomale inversioni delle onde T erano presenti in un terzo delle registrazioni ECG iniziali e sono state segnalate già a 14 anni di età.
E' stata riscontrata coerenza tra la presenza di disturbi della ripolarizzazione del miocardio ventricolare all'inizio delle registrazioni e il rischio di morte durante il periodo di osservazione.
Al crescere dell'età, la frequenza cardiaca e la variabilità della frequenza cardiaca, espressa come indice vagale ( numero di intervalli RR adiacenti che si discostano più del 6% ), sono risultate significativamente ridotte, suggerendo un effetto bidirezionale della lipofuscinosi ceroide neuronale giovanile sul battito cardiaco età-dipendente: uno volto a diminuire l'attività parasimpatica sul cuore e l'altro a esercitare un effetto negativo diretto sull’automaticità del nodo del seno.
La coerenza tra bradicardia e aritmia e la comparsa di arresti sinusali e flutter atriale con l'aumentare dell'età ha indicato una riduzione dell'attività del nodo del seno età-dipendente.
Nei primi 20 anni, è stata osservata una frequenza elevata di ipertrofia ventricolare.
In conclusione, il progressivo coinvolgimento cardiaco con disturbi della ripolarizzazione, ipertrofia ventricolare, e disfunzione del nodo del seno si verifica in pazienti affetti da lipofuscinosi ceroide neuronale giovanile.
E' necessario porre maggiore attenzione al coinvolgimento cardiaco nella lipofuscinosi ceroide neuronale giovanile e in altri sottotipi neuronali di lipofuscinosi ceroide. ( Xagena2011 )
Østergaard JR et al, Neurology 2011; 76: 1245-1251
MalRar2011 Cardio2011
